Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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Cancer | Type | Freq | Q-value |
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Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
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HNSC | ||
BRCA | ||
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COAD | ||
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CESC | ||
READ | ||
UCEC | ||
GBM | ||
LIHC | ||
LGG | ||
LUAD |
PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
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10679243 |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000261590 | DSG2-201 | 5831 | XM_024451095 | ENSP00000261590 | 1118 (aa) | XP_024306863 | Q14126 |
ENST00000585206 | DSG2-202 | 1081 | - | ENSP00000462503 | 232 (aa) | - | J3KSI6 |
Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
hsa05412 | Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) | KEGG |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000046604 | rs2704050 | 18 | 31515925 | G | Blood protein levels | 29875488 | [0.13-0.21] unit decrease | 0.17 | EFO_0007937 |
ENSG00000046604 | rs2212617 | 18 | 31508010 | A | Blood protein levels | 30072576 | [0.09-0.184] unit increase | 0.137 | EFO_0007937 |
ENSG00000046604 | rs8093731 | 18 | 31508995 | T | Alzheimer's disease (late onset) | 30617256 | NR z-score decrease | 5.4649644 | EFO_0000249 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
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ENSG00000046604 | DSG2 | 95 | 52.727 | ENSG00000134760 | DSG1 | 99 | 33.879 | Homo_sapiens |
ENSG00000046604 | DSG2 | 88 | 40.865 | ENSG00000134765 | DSC1 | 88 | 31.039 | Homo_sapiens |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0001533 | cornified envelope | - | TAS | Component |
GO:0002934 | desmosome organization | 16505173. | IMP | Process |
GO:0003165 | Purkinje myocyte development | 16505173. | IMP | Process |
GO:0005509 | calcium ion binding | - | IEA | Function |
GO:0005886 | plasma membrane | 17559062.20859650. | IDA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | - | TAS | Component |
GO:0005911 | cell-cell junction | 8143788. | TAS | Component |
GO:0007155 | cell adhesion | 17559062. | IDA | Process |
GO:0007156 | homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | 17559062. | IDA | Process |
GO:0009986 | cell surface | 19581412. | HDA | Component |
GO:0014704 | intercalated disc | 23381804. | IDA | Component |
GO:0016021 | integral component of membrane | - | IEA | Component |
GO:0016324 | apical plasma membrane | - | IEA | Component |
GO:0016328 | lateral plasma membrane | - | IEA | Component |
GO:0030054 | cell junction | - | IDA | Component |
GO:0030057 | desmosome | 23381804. | IDA | Component |
GO:0031424 | keratinization | - | TAS | Process |
GO:0032570 | response to progesterone | - | IEA | Process |
GO:0043231 | intracellular membrane-bounded organelle | - | IDA | Component |
GO:0050839 | cell adhesion molecule binding | 17559062. | IPI | Function |
GO:0060135 | maternal process involved in female pregnancy | - | IEA | Process |
GO:0070062 | extracellular exosome | 19199708. | HDA | Component |
GO:0070268 | cornification | - | TAS | Process |
GO:0086073 | bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication | 16505173. | IMP | Process |
GO:0086083 | cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication | 16505173. | IC | Function |
GO:0086091 | regulation of heart rate by cardiac conduction | 16505173.23381804. | IMP | Process |
GO:0098911 | regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential | 16505173.23381804. | IMP | Process |