Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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Cancer | Type | Freq | Q-value |
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UVM |
PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
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25225333 |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000546769 | PKP2-205 | 782 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000546741 | PKP2-204 | 1563 | - | ENSP00000481383 | 36 (aa) | - | A0A087WXY2 |
ENST00000340811 | PKP2-202 | 4302 | - | ENSP00000342800 | 837 (aa) | - | Q99959 |
ENST00000546498 | PKP2-203 | 589 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000552612 | PKP2-207 | 901 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000070846 | PKP2-201 | 4241 | - | ENSP00000070846 | 881 (aa) | - | Q99959 |
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Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
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ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
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ENSG00000057294 | Platelet Function Tests | 1.0843100E-005 | - |
ENSG00000057294 | Platelet Function Tests | 1.6594600E-005 | - |
ENSG00000057294 | Platelet Function Tests | 1.1731400E-005 | - |
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ENSG00000057294 | Body Composition | 3E-6 | 23251661 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000057294 | rs6488099 | 12 | 32882549 | ? | Periodontal disease-related phenotypes | 26962152 | [0.19-0.39] unit increase | 0.29 | EFO_0000649|EFO_0007780 |
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ENSG00000057294 | rs1454933 | 12 | 32864109 | C | Obesity-related traits | 23251661 | [NR] kg/y increase | 0.03 | EFO_0005106 |
ENSG00000057294 | rs1454933 | 12 | 32864109 | C | Obesity-related traits | 23251661 | [NR] kcal/d increase | 0.04 | EFO_0005106 |
ENSG00000057294 | rs12809354 | 12 | 32825503 | C | Atrial fibrillation | 30061737 | [1.05-1.09] | 1.07 | EFO_0000275 |
ENSG00000057294 | rs1454934 | 12 | 32820006 | T | Prevalent atrial fibrillation | 28416818 | 1.1-1.22 | 1.16 | EFO_0000275 |
ENSG00000057294 | rs12809354 | 12 | 32825503 | C | Atrial fibrillation | 29892015 | [1.06-1.11] | 1.08 | EFO_0000275 |
ENSG00000057294 | rs12809354 | 12 | 32825503 | C | Atrial fibrillation | 29892015 | [1.07-1.11] | 1.09 | EFO_0000275 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
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GO:0007507 | heart development | - | ISS | Process |
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GO:0030057 | desmosome | 8922383. | NAS | Component |
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GO:0045110 | intermediate filament bundle assembly | 21873635. | IBA | Process |
GO:0045110 | intermediate filament bundle assembly | 18474624. | IMP | Process |
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GO:0045294 | alpha-catenin binding | 23136403. | IPI | Function |
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GO:0045296 | cadherin binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0048496 | maintenance of animal organ identity | 22889254. | IMP | Process |
GO:0055010 | ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis | 22889254. | IMP | Process |
GO:0060090 | molecular adaptor activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0060090 | molecular adaptor activity | 18474624. | IMP | Function |
GO:0070268 | cornification | - | TAS | Process |
GO:0072659 | protein localization to plasma membrane | 21873635. | IBA | Process |
GO:0072659 | protein localization to plasma membrane | 23863954. | IMP | Process |
GO:0086002 | cardiac muscle cell action potential involved in contraction | 22889254. | IMP | Process |
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GO:0086019 | cell-cell signaling involved in cardiac conduction | 22889254. | IMP | Process |
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GO:0086091 | regulation of heart rate by cardiac conduction | 17980246.22889254. | IMP | Process |
GO:0098609 | cell-cell adhesion | 21873635. | IBA | Process |
GO:0098609 | cell-cell adhesion | - | ISS | Process |
GO:0098609 | cell-cell adhesion | 8922383. | NAS | Process |
GO:0098911 | regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential | 22889254. | IMP | Process |
GO:1990124 | messenger ribonucleoprotein complex | 25225333. | IDA | Component |