Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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Cancer | Type | Freq | Q-value |
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PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
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30917677 |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000605930 | ITPR3-202 | 9029 | XM_011514577 | ENSP00000475177 | 2671 (aa) | XP_011512879 | Q14573 |
ENST00000374316 | ITPR3-201 | 9870 | - | ENSP00000363435 | 2671 (aa) | - | Q14573 |
Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
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hsa04022 | cGMP-PKG signaling pathway | KEGG |
hsa04070 | Phosphatidylinositol signaling system | KEGG |
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hsa04210 | Apoptosis | KEGG |
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hsa04720 | Long-term potentiation | KEGG |
hsa04723 | Retrograde endocannabinoid signaling | KEGG |
hsa04724 | Glutamatergic synapse | KEGG |
hsa04725 | Cholinergic synapse | KEGG |
hsa04726 | Serotonergic synapse | KEGG |
hsa04728 | Dopaminergic synapse | KEGG |
hsa04730 | Long-term depression | KEGG |
hsa04742 | Taste transduction | KEGG |
hsa04750 | Inflammatory mediator regulation of TRP channels | KEGG |
hsa04911 | Insulin secretion | KEGG |
hsa04912 | GnRH signaling pathway | KEGG |
hsa04915 | Estrogen signaling pathway | KEGG |
hsa04918 | Thyroid hormone synthesis | KEGG |
hsa04921 | Oxytocin signaling pathway | KEGG |
hsa04922 | Glucagon signaling pathway | KEGG |
hsa04924 | Renin secretion | KEGG |
hsa04925 | Aldosterone synthesis and secretion | KEGG |
hsa04927 | Cortisol synthesis and secretion | KEGG |
hsa04928 | Parathyroid hormone synthesis, secretion and action | KEGG |
hsa04934 | Cushing syndrome | KEGG |
hsa04970 | Salivary secretion | KEGG |
hsa04971 | Gastric acid secretion | KEGG |
hsa04972 | Pancreatic secretion | KEGG |
hsa05010 | Alzheimer disease | KEGG |
hsa05163 | Human cytomegalovirus infection | KEGG |
hsa05167 | Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection | KEGG |
hsa05170 | Human immunodeficiency virus 1 infection | KEGG |
hsa05205 | Proteoglycans in cancer | KEGG |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000096433 | Glucose | 5.947e-005 | 19060910 |
ENSG00000096433 | Platelet Function Tests | 2.3600000E-005 | - |
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ENSG00000096433 | Graves Disease | 4E-12 | 21900946 |
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ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000096433 | rs4711336 | 6 | 33691269 | ? | Height | 20881960 | [NR] | EFO_0004339 | |
ENSG00000096433 | rs942637 | 6 | 33685334 | ? | Multiple sclerosis and body mass index (pleiotropy) | 26920376 | [1.0883-1.1837] | EFO_0003885|EFO_0004340 | |
ENSG00000096433 | rs2296342 | 6 | 33659300 | A | Schizophrenia | 26198764 | [NR] | 1.05 | EFO_0000692 |
ENSG00000096433 | rs3227 | 6 | 33694518 | C | Educational attainment | 23722424 | [NR] | 1.037 | EFO_0004784 |
ENSG00000096433 | rs999943 | 6 | 33656956 | T | Obesity (extreme) | 19553259 | [1.20-1.56] | 1.37 | EFO_0001073 |
ENSG00000096433 | rs2229637 | 6 | 33675781 | A | Venous thromboembolism adjusted for sickle cell variant rs77121243-T | 28203683 | [1.325-1.9] | 1.587 | EFO_0004286 |
ENSG00000096433 | rs9394159 | 6 | 33650385 | T | Graves' disease | 21900946 | [1.24-1.48] | 1.36 | EFO_0004237 |
ENSG00000096433 | rs942642 | 6 | 33687120 | T | Educational attainment (years of education) | 30038396 | [0.0059-0.0117] unit decrease | 0.0088 | EFO_0004784 |
ENSG00000096433 | rs10807127 | 6 | 33651665 | ? | Red blood cell count | 30595370 | EFO_0004305 | ||
ENSG00000096433 | rs10947428 | 6 | 33679281 | ? | Eczema | 30595370 | HP_0000964 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|