Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCEC |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
---|---|---|---|
ACC | |||
CHOL |
Cancer | P-value | Q-value |
---|---|---|
KIRC | ||
MESO | ||
HNSC | ||
SKCM | ||
PAAD | ||
READ | ||
LGG | ||
LUAD | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000646674 | TSC2-264 | 2710 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000646464 | TSC2-261 | 461 | - | ENSP00000496610 | 65 (aa) | - | A0A2R8YHA2 |
ENST00000644665 | TSC2-252 | 3604 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000645186 | TSC2-256 | 541 | - | ENSP00000495110 | 180 (aa) | - | A0A2R8Y670 |
ENST00000568692 | TSC2-224 | 1695 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000646388 | TSC2-260 | 5614 | - | ENSP00000495921 | 1805 (aa) | - | A0A2R8YGD6 |
ENST00000647234 | TSC2-268 | 4228 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643149 | TSC2-237 | 4117 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000568366 | TSC2-221 | 562 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000439117 | TSC2-206 | 5073 | - | ENSP00000406980 | 108 (aa) | - | Q5HYF7 |
ENST00000642797 | TSC2-232 | 5388 | XM_005255531 | ENSP00000493846 | 1741 (aa) | XP_005255588 | X5D2U8 |
ENST00000645024 | TSC2-255 | 3475 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000467949 | TSC2-211 | 606 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000568238 | TSC2-220 | 422 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000642791 | TSC2-231 | 1855 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643120 | TSC2-236 | 792 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000647042 | TSC2-266 | 2729 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000642561 | TSC2-229 | 5396 | - | ENSP00000495099 | 1760 (aa) | - | A0A2R8YDZ2 |
ENST00000563346 | TSC2-219 | 703 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643533 | TSC2-241 | 516 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000497886 | TSC2-216 | 3248 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643426 | TSC2-240 | 3123 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000646634 | TSC2-263 | 4321 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000646823 | TSC2-265 | 1536 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000432909 | TSC2-205 | 408 | - | ENSP00000387937 | 136 (aa) | - | C9JX95 |
ENST00000644278 | TSC2-247 | 649 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000569110 | TSC2-225 | 1727 | - | ENSP00000455817 | 316 (aa) | - | H3BQK4 |
ENST00000643088 | TSC2-235 | 5970 | - | ENSP00000494747 | 1738 (aa) | - | A0A2R8Y5F1 |
ENST00000642812 | TSC2-233 | 2320 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000568566 | TSC2-223 | 542 | - | ENSP00000455997 | 30 (aa) | - | H3BQY7 |
ENST00000642936 | TSC2-234 | 5507 | XM_011522640 | ENSP00000494514 | 1763 (aa) | XP_011520942 | P49815 |
ENST00000644335 | TSC2-249 | 5433 | - | ENSP00000496317 | 1739 (aa) | - | A0A2R8YGU4 |
ENST00000488675 | TSC2-214 | 567 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000439673 | TSC2-207 | 5287 | XM_017023617 | ENSP00000399232 | 1704 (aa) | XP_016879106 | P49815 |
ENST00000644399 | TSC2-250 | 5445 | - | ENSP00000493990 | 1781 (aa) | - | A0A2R8YDR3 |
ENST00000646557 | TSC2-262 | 478 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000647242 | TSC2-269 | 2749 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000569930 | TSC2-226 | 3388 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000644417 | TSC2-251 | 436 | - | ENSP00000493912 | 86 (aa) | - | A0A2R8YCR8 |
ENST00000645192 | TSC2-257 | 209 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000562474 | TSC2-218 | 589 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000644847 | TSC2-254 | 1735 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000645591 | TSC2-259 | 3488 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000642365 | TSC2-228 | 4122 | XM_017023618 | ENSP00000495459 | 1359 (aa) | XP_016879107 | A0A2R8Y6C9 |
ENST00000461648 | TSC2-208 | 2793 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643298 | TSC2-239 | 2963 | - | ENSP00000494393 | 237 (aa) | - | A0A2R8Y5B2 |
ENST00000644722 | TSC2-253 | 992 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643177 | TSC2-238 | 1181 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000647180 | TSC2-267 | 2617 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463601 | TSC2-209 | 2529 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463808 | TSC2-210 | 842 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000471143 | TSC2-212 | 579 | - | ENSP00000458541 | 32 (aa) | - | I3L134 |
ENST00000642206 | TSC2-227 | 335 | - | ENSP00000495146 | 88 (aa) | - | A0A2R8Y692 |
ENST00000219476 | TSC2-201 | 6164 | XM_011522636 | ENSP00000219476 | 1807 (aa) | XP_011520938 | P49815 |
ENST00000401874 | TSC2-204 | 5437 | - | ENSP00000384468 | 1740 (aa) | - | P49815 |
ENST00000490108 | TSC2-215 | 482 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000483020 | TSC2-213 | 563 | - | ENSP00000460310 | 35 (aa) | - | I3L3B1 |
ENST00000643745 | TSC2-242 | 2588 | - | ENSP00000495948 | 384 (aa) | - | A0A2R8YGE6 |
ENST00000642728 | TSC2-230 | 1171 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000382538 | TSC2-203 | 5264 | - | ENSP00000371978 | 1692 (aa) | - | P49815 |
ENST00000644329 | TSC2-248 | 5453 | XM_024450413 | ENSP00000496611 | 1769 (aa) | XP_024306181 | A0A2R8Y7X5 |
ENST00000350773 | TSC2-202 | 5538 | - | ENSP00000344383 | 1784 (aa) | - | P49815 |
ENST00000644043 | TSC2-244 | 5457 | XM_005255529 | ENSP00000496262 | 1764 (aa) | XP_005255586 | P49815 |
ENST00000644222 | TSC2-246 | 2433 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000644135 | TSC2-245 | 2277 | - | ENSP00000495644 | 572 (aa) | - | A0A2R8YEJ8 |
ENST00000568454 | TSC2-222 | 5429 | - | ENSP00000454487 | 1751 (aa) | - | H3BMQ0 |
ENST00000643946 | TSC2-243 | 6344 | - | ENSP00000495927 | 1782 (aa) | - | A0A2R8Y7C8 |
ENST00000561695 | TSC2-217 | 555 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000645552 | TSC2-258 | 1706 | - | - | - (aa) | - | - |
Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
hsa04072 | Phospholipase D signaling pathway | KEGG |
hsa04115 | p53 signaling pathway | KEGG |
hsa04140 | Autophagy - animal | KEGG |
hsa04150 | mTOR signaling pathway | KEGG |
hsa04151 | PI3K-Akt signaling pathway | KEGG |
hsa04152 | AMPK signaling pathway | KEGG |
hsa04211 | Longevity regulating pathway | KEGG |
hsa04218 | Cellular senescence | KEGG |
hsa04714 | Thermogenesis | KEGG |
hsa04910 | Insulin signaling pathway | KEGG |
hsa04919 | Thyroid hormone signaling pathway | KEGG |
hsa05163 | Human cytomegalovirus infection | KEGG |
hsa05165 | Human papillomavirus infection | KEGG |
hsa05168 | Herpes simplex virus 1 infection | KEGG |
hsa05231 | Choline metabolism in cancer | KEGG |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000103197 | rs45502703 | 16 | 2057112 | G | Obesity-related traits | 23251661 | [NR] ng/mL increase | 0.03 | EFO_0004626 |
ENSG00000103197 | rs8050755 | 16 | 2069186 | T | Major depressive disorder | 29317602 | [0.071-0.149] unit increase | 0.11 | EFO_0003761 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0001843 | neural tube closure | - | ISS | Process |
GO:0005096 | GTPase activator activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0005096 | GTPase activator activity | 9045618. | IDA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 9580671.9809973.10585443.12176984.12364343.12582162.15161933.16636147.17693255.18381890.18692468.19389623.20169078.20169165.20412061.20618440.21134130.24255178.25263562.27451907. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 17114346. | IDA | Component |
GO:0005634 | nucleus | 16636147. | IDA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 9580671.16636147. | IDA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 17114346. | IDA | Component |
GO:0005764 | lysosome | 25936802. | IDA | Component |
GO:0005794 | Golgi apparatus | 8806680. | IDA | Component |
GO:0005794 | Golgi apparatus | 10585443. | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | 10585443. | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0006469 | negative regulation of protein kinase activity | - | ISS | Process |
GO:0006606 | protein import into nucleus | - | ISS | Process |
GO:0006897 | endocytosis | 9045618. | TAS | Process |
GO:0007507 | heart development | - | ISS | Process |
GO:0008104 | protein localization | - | ISS | Process |
GO:0008285 | negative regulation of cell proliferation | - | ISS | Process |
GO:0014067 | negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling | - | ISS | Process |
GO:0014069 | postsynaptic density | 27898073. | EXP | Component |
GO:0014069 | postsynaptic density | 27898073. | IDA | Component |
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GO:0032007 | negative regulation of TOR signaling | 23778976. | IGI | Process |
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GO:0051898 | negative regulation of protein kinase B signaling | 21873635. | IBA | Process |
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GO:1901525 | negative regulation of mitophagy | 26735435. | NAS | Process |