Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCEC |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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KIRP | |||
LAML | |||
LUAD | |||
LUSC | |||
MESO | |||
PRAD | |||
STAD | |||
THCA | |||
THCA |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
MESO | ||
ACC | ||
SKCM | ||
BRCA | ||
CESC | ||
READ | ||
LIHC |
PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
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12007281 |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000378823 | RAD50-201 | 8306 | - | ENSP00000368100 | 1312 (aa) | - | Q92878 |
ENST00000416135 | RAD50-202 | 923 | - | ENSP00000389515 | 100 (aa) | - | C9JNH8 |
ENST00000434288 | RAD50-204 | 1052 | - | ENSP00000396100 | 158 (aa) | - | H7C0P8 |
ENST00000496204 | RAD50-208 | 473 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000453394 | RAD50-205 | 2076 | - | ENSP00000400049 | 660 (aa) | - | E7EN38 |
ENST00000533482 | RAD50-209 | 4373 | - | ENSP00000431225 | 102 (aa) | - | E9PM98 |
ENST00000455677 | RAD50-206 | 564 | - | ENSP00000396860 | 157 (aa) | - | H7C0V2 |
ENST00000487596 | RAD50-207 | 738 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000423956 | RAD50-203 | 2915 | - | ENSP00000390971 | 551 (aa) | - | E7ESD9 |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000113522 | Asthma | 2E-16 | 27182965 |
ENSG00000113522 | Venous Thromboembolism | 9E-6 | 28203683 |
ENSG00000113522 | Dermatitis, Atopic | 4E-7 | 25865352 |
ENSG00000113522 | Asthma | 3E-7 | 20159242 |
ENSG00000113522 | Dermatitis, Atopic | 2E-18 | 25574825 |
ENSG00000113522 | Psoriasis | 2E-18 | 25574825 |
ENSG00000113522 | Asthma | 2E-7 | 27611488 |
ENSG00000113522 | Immunoglobulin E | 4E-8 | 18846228 |
ENSG00000113522 | Dermatitis, Atopic | 4E-17 | 26482879 |
ENSG00000113522 | Asthma | 8E-7 | 24241537 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000113522 | rs2040704 | 5 | 132637485 | ? | Asthma | 27611488 | [0.12-0.27] unit decrease | 0.195 | EFO_0000270 |
ENSG00000113522 | rs6596086 | 5 | 132616530 | ? | Inflammatory skin disease | 25574825 | EFO_0000274|EFO_0000676 | ||
ENSG00000113522 | rs6871536 | 5 | 132634182 | C | Asthma (childhood onset) | 24241537 | [1.10-1.25] | 1.17 | EFO_0004591 |
ENSG00000113522 | rs2244012 | 5 | 132565533 | C | Asthma | 20159242 | [1.36-1.97] | 1.64 | EFO_0000270 |
ENSG00000113522 | rs11954099 | 5 | 132619836 | C | Itch intensity from mosquito bite | 28199695 | [0.027-0.052] unit decrease | 0.0396282 | EFO_0008377 |
ENSG00000113522 | rs10479009 | 5 | 132619905 | G | Neutrophil percentage of white cells | 27863252 | [0.018-0.036] unit decrease | 0.02746763 | EFO_0007990 |
ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | ? | Venous thromboembolism adjusted for sickle cell variant rs77121243-T | 28203683 | 1.459854 | EFO_0004286 | |
ENSG00000113522 | rs9687749 | 5 | 132619885 | T | Allergic rhinitis | 30013184 | [1.04-1.09] | 1.06 | EFO_0005854 |
ENSG00000113522 | rs2040704 | 5 | 132637485 | ? | IgE levels | 18846228 | [NR] % increase | 13.9 | EFO_0004579 |
ENSG00000113522 | rs2244012 | 5 | 132565533 | ? | Asthma | 27182965 | [1.077-1.128] | 1.102 | EFO_0000270 |
ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil percentage of granulocytes | 27863252 | [0.067-0.085] unit increase | 0.07600837 | EFO_0007996 |
ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Sum eosinophil basophil counts | 27863252 | [0.067-0.085] unit increase | 0.0760465 | EFO_0005090|EFO_0004842 |
ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil percentage of white cells | 27863252 | [0.068-0.086] unit increase | 0.07707069 | EFO_0007991 |
ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil counts | 27863252 | [0.071-0.089] unit increase | 0.0799056 | EFO_0004842 |
ENSG00000113522 | rs75765453 | 5 | 132614533 | ? | Eosinophil counts | 30595370 | EFO_0004842 | ||
ENSG00000113522 | rs2706362 | 5 | 132589495 | ? | Asthma | 29785011 | [0.078-0.142] unit increase | 0.109751 | EFO_0000270 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000014 | single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0000014 | single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity | 9705271. | IDA | Function |
GO:0000019 | regulation of mitotic recombination | 8756642. | IDA | Process |
GO:0000722 | telomere maintenance via recombination | 21873635. | IBA | Process |
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GO:0000724 | double-strand break repair via homologous recombination | - | TAS | Process |
GO:0000729 | DNA double-strand break processing | - | TAS | Process |
GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 19135898. | HDA | Component |
GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 21873635. | IBA | Component |
GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 10888888. | IDA | Component |
GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 24270157. | IDA | Component |
GO:0000790 | nuclear chromatin | 21873635. | IBA | Component |
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GO:0003677 | DNA binding | 15790808. | IDA | Function |
GO:0003691 | double-stranded telomeric DNA binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0004003 | ATP-dependent DNA helicase activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0004003 | ATP-dependent DNA helicase activity | 15790808. | IMP | Function |
GO:0004017 | adenylate kinase activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 11096100.18716619.24534091.24651726.27568553. | IPI | Function |
GO:0005524 | ATP binding | - | IEA | Function |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | IDA | Component |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | TAS | Component |
GO:0006260 | DNA replication | - | TAS | Process |
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GO:0006302 | double-strand break repair | 9590181. | IMP | Process |
GO:0006303 | double-strand break repair via nonhomologous end joining | - | TAS | Process |
GO:0006310 | DNA recombination | 9705271. | IDA | Process |
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GO:0007004 | telomere maintenance via telomerase | 21873635. | IBA | Process |
GO:0007004 | telomere maintenance via telomerase | 9705271. | IDA | Process |
GO:0007131 | reciprocal meiotic recombination | 8756642. | TAS | Process |
GO:0008408 | 3'-5' exonuclease activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0008408 | 3'-5' exonuclease activity | 9705271. | IDA | Function |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0016032 | viral process | - | IEA | Process |
GO:0016233 | telomere capping | 21873635. | IBA | Process |
GO:0030674 | protein binding, bridging | 12152085. | IDA | Function |
GO:0030870 | Mre11 complex | 21873635. | IBA | Component |
GO:0030870 | Mre11 complex | 9590181.19151086. | IDA | Component |
GO:0030870 | Mre11 complex | 27918544. | TAS | Component |
GO:0031860 | telomeric 3' overhang formation | 16374507. | IMP | Process |
GO:0031954 | positive regulation of protein autophosphorylation | 15790808. | IDA | Process |
GO:0032206 | positive regulation of telomere maintenance | 16374507. | IMP | Process |
GO:0032508 | DNA duplex unwinding | 21873635. | IBA | Process |
GO:0032508 | DNA duplex unwinding | 15790808. | IMP | Process |
GO:0033674 | positive regulation of kinase activity | 15790808. | IDA | Process |
GO:0035861 | site of double-strand break | 21873635. | IBA | Component |
GO:0035861 | site of double-strand break | 15916964. | IDA | Component |
GO:0043047 | single-stranded telomeric DNA binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0046872 | metal ion binding | - | IEA | Function |
GO:0046940 | nucleoside monophosphate phosphorylation | - | IEA | Process |
GO:0051880 | G-quadruplex DNA binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0070192 | chromosome organization involved in meiotic cell cycle | 21873635. | IBA | Process |
GO:0090305 | nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis | - | IEA | Process |
GO:1901796 | regulation of signal transduction by p53 class mediator | - | TAS | Process |
GO:1904354 | negative regulation of telomere capping | 17694070. | IDA | Process |