Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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ACC | |||||||
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UVM |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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ACC | |||
CESC | |||
DLBC | |||
KIRC | |||
LAML | |||
LGG | |||
LIHC | |||
PAAD | |||
TGCT | |||
THCA | |||
UCEC | |||
UCS |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
STAD | ||
SARC | ||
MESO | ||
ACC | ||
SKCM | ||
LUSC | ||
KIRP | ||
BLCA | ||
CESC | ||
UCEC |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000445569 | CALD1-211 | 525 | - | ENSP00000390926 | 132 (aa) | - | C9JEK3 |
ENST00000436461 | CALD1-209 | 1614 | - | ENSP00000411476 | 459 (aa) | - | C9J813 |
ENST00000473714 | CALD1-216 | 230 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000482470 | CALD1-220 | 3941 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000435928 | CALD1-208 | 458 | - | ENSP00000416611 | 72 (aa) | - | C9JE79 |
ENST00000478075 | CALD1-218 | 193 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000495522 | CALD1-222 | 2199 | - | ENSP00000419673 | 557 (aa) | - | E7EX44 |
ENST00000466704 | CALD1-214 | 903 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000462181 | CALD1-213 | 188 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000489019 | CALD1-221 | 422 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000443197 | CALD1-210 | 4173 | - | ENSP00000407522 | 536 (aa) | - | E9PGZ1 |
ENST00000454108 | CALD1-212 | 558 | - | ENSP00000401988 | 72 (aa) | - | C9JE79 |
ENST00000480638 | CALD1-219 | 560 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000496024 | CALD1-223 | 557 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000424922 | CALD1-206 | 2124 | XM_017012654 | ENSP00000393621 | 532 (aa) | XP_016868143 | Q05682 |
ENST00000430085 | CALD1-207 | 1938 | - | ENSP00000394715 | 85 (aa) | - | F8WE61 |
ENST00000498254 | CALD1-224 | 443 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000472096 | CALD1-215 | 651 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000417172 | CALD1-204 | 1915 | - | ENSP00000398826 | 538 (aa) | - | Q05682 |
ENST00000393118 | CALD1-203 | 4281 | - | ENSP00000376826 | 558 (aa) | - | Q05682 |
ENST00000361901 | CALD1-202 | 4114 | XM_017012652 | ENSP00000354513 | 538 (aa) | XP_016868141 | Q05682 |
ENST00000422748 | CALD1-205 | 2665 | XM_024446942 | ENSP00000395710 | 563 (aa) | XP_024302710 | Q05682 |
ENST00000475772 | CALD1-217 | 753 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000361675 | CALD1-201 | 3612 | XM_017012650 | ENSP00000354826 | 793 (aa) | XP_016868139 | Q05682 |
Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
hsa04270 | Vascular smooth muscle contraction | KEGG |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
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ENSG00000122786 | Platelet Function Tests | 1.5351200E-005 | - |
ENSG00000122786 | Paliperidone Palmitate | 5E-6 | 27846195 |
ENSG00000122786 | Schizophrenia | 5E-6 | 27846195 |
ENSG00000122786 | Paliperidone Palmitate | 5E-6 | 27846195 |
ENSG00000122786 | Schizophrenia | 5E-6 | 27846195 |
ENSG00000122786 | Peripheral Nervous System Diseases | 6E-6 | 24554482 |
ENSG00000122786 | HIV-1 | 6E-6 | 24554482 |
ENSG00000122786 | Reverse Transcriptase Inhibitors | 6E-6 | 24554482 |
ENSG00000122786 | Attention Deficit Disorder with Hyperactivity | 2E-6 | 27663945 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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ENSG00000122786 | rs10247392 | 7 | 134883505 | G | Response to paliperidone in schizophrenia (PANSS score) | 27846195 | [NR] unit increase | 2.9047 | EFO_0000692|EFO_0007925|EFO_0007927 |
ENSG00000122786 | rs79846815 | 7 | 134878819 | A | Attention deficit hyperactivity disorder symptom score | 27663945 | EFO_0007860 | ||
ENSG00000122786 | rs17169635 | 7 | 134805711 | ? | Response to anti-retroviral therapy (ddI/d4T) in HIV-1 infection (Grade 1 peripheral neuropathy) | 24554482 | [NR] | 3.526 | GO_0061479|EFO_0000180|EFO_0003100 |
ENSG00000122786 | rs2003620 | 7 | 134794733 | C | Hepatocyte growth factor levels | 27989323 | [0.13-0.32] SD units decrease | 0.2279 | EFO_0006903 |
ENSG00000122786 | rs28674970 | 7 | 134874329 | T | Itch intensity from mosquito bite adjusted by bite size | 28199695 | [0.14-0.36] unit increase | 0.249546 | EFO_0008377|EFO_0008378 |
ENSG00000122786 | rs13247106 | 7 | 134874629 | G | Diverticular disease | 30177863 | [NR] unit decrease | 0.0031645 | EFO_1001460 |
ENSG00000122786 | rs1452909 | 7 | 134881320 | ? | Lung function (FEV1/FVC) | 30595370 | EFO_0004713 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000122786 | CALD1 | 100 | 95.833 | ENSMUSG00000029761 | Cald1 | 98 | 92.812 | Mus_musculus |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0003779 | actin binding | - | IEA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 21044950. | IPI | Function |
GO:0005516 | calmodulin binding | - | IEA | Function |
GO:0005523 | tropomyosin binding | 1555769. | TAS | Function |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0005856 | cytoskeleton | 16130169. | TAS | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | - | IDA | Component |
GO:0006936 | muscle contraction | - | TAS | Process |
GO:0015629 | actin cytoskeleton | - | IDA | Component |
GO:0017022 | myosin binding | - | IEA | Function |
GO:0030016 | myofibril | - | IEA | Component |
GO:0030478 | actin cap | - | IEA | Component |
GO:0043231 | intracellular membrane-bounded organelle | - | IDA | Component |
GO:0045296 | cadherin binding | 25468996. | HDA | Function |