PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
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22761715 |
Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
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ENST00000261833 | CIT-201 | 8578 | XM_011537787 | ENSP00000261833 | 2027 (aa) | XP_011536089 | O14578 |
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ENST00000537607 | CIT-208 | 4958 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000536008 | CIT-206 | 567 | - | - | - (aa) | - | - |
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ENST00000536325 | CIT-207 | 329 | - | ENSP00000443199 | 109 (aa) | - | H0YGG8 |
ENST00000543324 | CIT-213 | 497 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000392520 | CIT-202 | 5205 | XM_011537789 | ENSP00000376305 | 1640 (aa) | XP_011536091 | H7BYJ3 |
ENST00000612548 | CIT-219 | 1799 | - | ENSP00000482318 | 482 (aa) | - | O14578 |
ENST00000488203 | CIT-205 | 2283 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000544872 | CIT-216 | 524 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
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ENSG00000122966 | rs4767841 | 12 | 119724394 | ? | Urgency urinary incontinence | 25524241 | [1.00-1.42] | 1.19 | EFO_0006865 |
ENSG00000122966 | rs11064881 | 12 | 119709120 | A | Ulcerative colitis | 26192919 | [1.08-1.17] | 1.1273501 | EFO_0000729 |
ENSG00000122966 | rs11064881 | 12 | 119709120 | A | Inflammatory bowel disease | 26192919 | [1.07-1.14] | 1.1044849 | EFO_0003767 |
ENSG00000122966 | rs203351 | 12 | 119794842 | ? | Adolescent idiopathic scoliosis | 30019117 | EFO_0005423 | ||
ENSG00000122966 | rs278142 | 12 | 119762308 | ? | Adolescent idiopathic scoliosis | 30019117 | EFO_0005423 | ||
ENSG00000122966 | rs804667 | 12 | 119712391 | T | Number of sexual partners | 30643258 | [0.01-0.021] unit decrease | 0.015519196 | EFO_0007877 |
ENSG00000122966 | rs17442937 | 12 | 119832834 | ? | Red cell distribution width | 30595370 | EFO_0005192 | ||
ENSG00000122966 | rs11064881 | 12 | 119709120 | ? | White blood cell count | 30595370 | EFO_0004308 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000122966 | CIT | 90 | 41.950 | ENSG00000198752 | CDC42BPB | 86 | 55.856 | Homo_sapiens |
ENSG00000122966 | CIT | 90 | 40.136 | ENSG00000143776 | CDC42BPA | 73 | 32.820 | Homo_sapiens |
ENSG00000122966 | CIT | 90 | 40.455 | ENSG00000134318 | ROCK2 | 99 | 42.424 | Homo_sapiens |
ENSG00000122966 | CIT | 83 | 43.956 | ENSG00000067900 | ROCK1 | 69 | 32.371 | Homo_sapiens |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000086 | G2/M transition of mitotic cell cycle | - | IEA | Process |
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GO:0000281 | mitotic cytokinesis | 16236794.27453578. | IMP | Process |
GO:0001889 | liver development | - | IEA | Process |
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GO:0005524 | ATP binding | - | IEA | Function |
GO:0005634 | nucleus | - | IEA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0006468 | protein phosphorylation | - | IEA | Process |
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GO:0008064 | regulation of actin polymerization or depolymerization | - | IEA | Process |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0017124 | SH3 domain binding | - | IEA | Function |
GO:0030165 | PDZ domain binding | 17474715. | IDA | Function |
GO:0030496 | midbody | - | IEA | Component |
GO:0031985 | Golgi cisterna | - | IEA | Component |
GO:0032154 | cleavage furrow | - | IEA | Component |
GO:0032467 | positive regulation of cytokinesis | 16431929. | IMP | Process |
GO:0035556 | intracellular signal transduction | - | IEA | Process |
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GO:0046872 | metal ion binding | - | IEA | Function |
GO:0048699 | generation of neurons | 11086988. | ISS | Process |
GO:0051402 | neuron apoptotic process | 27453578. | IMP | Process |
GO:0097110 | scaffold protein binding | 17474715. | IDA | Function |