Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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THCA | |||||||
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UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
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UCS |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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ESCA | |||
TGCT |
Cancer | P-value | Q-value |
---|---|---|
KIRC | ||
STAD | ||
SARC | ||
HNSC | ||
ESCA | ||
PAAD | ||
BLCA | ||
LAML | ||
GBM | ||
OV |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000257247 | AHNAK-201 | 1024 | - | ENSP00000257247 | 149 (aa) | - | Q09666 |
ENST00000525875 | AHNAK-203 | 793 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000530285 | AHNAK-206 | 580 | - | ENSP00000433286 | 144 (aa) | - | E9PLK4 |
ENST00000533365 | AHNAK-208 | 584 | - | ENSP00000433635 | 121 (aa) | - | E9PJZ0 |
ENST00000528508 | AHNAK-204 | 568 | - | ENSP00000435357 | 123 (aa) | - | E9PKR9 |
ENST00000530124 | AHNAK-205 | 701 | - | ENSP00000433789 | 131 (aa) | - | E9PJC6 |
ENST00000531324 | AHNAK-207 | 579 | - | ENSP00000436845 | 85 (aa) | - | E9PQE3 |
ENST00000378024 | AHNAK-202 | 18787 | XM_017018270 | ENSP00000367263 | 5890 (aa) | XP_016873759 | Q09666 |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000124942 | Platelet Function Tests | 1.0935300E-005 | - |
ENSG00000124942 | Platelet Function Tests | 1.3076300E-005 | - |
ENSG00000124942 | Platelet Function Tests | 7.9800000E-006 | - |
ENSG00000124942 | Bronchodilator Agents | 1E-6 | 26634245 |
ENSG00000124942 | Forced Expiratory Volume | 1E-6 | 26634245 |
ENSG00000124942 | Forced Expiratory Volume | 1E-13 | 28166213 |
ENSG00000124942 | Alzheimer Disease | 9E-8 | 26830138 |
ENSG00000124942 | Age of Onset | 9E-8 | 26830138 |
ENSG00000124942 | Bronchodilator Agents | 4E-6 | 26634245 |
ENSG00000124942 | Lung Volume Measurements | 4E-6 | 26634245 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000124942 | rs141218484 | 11 | 62481191 | T | Alzheimer disease and age of onset | 26830138 | unit decrease | 5.336 | EFO_0000249|EFO_0004847 |
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | T | Heel bone mineral density | 28869591 | [0.095-0.158] unit increase | 0.126732 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | T | Heel bone mineral density | 28869591 | [0.095-0.136] unit increase | 0.115477 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | T | Heel bone mineral density | 28869591 | [0.088-0.145] unit increase | 0.116484 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs11828907 | 11 | 62521506 | C | Alzheimer's disease (late onset) | 28714976 | [2.55-7.92] | 4.4935546 | EFO_1001870 |
ENSG00000124942 | rs2509961 | 11 | 62543437 | C | Lung function (FEV1) | 28166213 | [0.022-0.038] unit increase | 0.03 | EFO_0004314 |
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | ? | Heel bone mineral density | 30048462 | [0.11-0.13] unit increase | 0.119916 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | T | Heel bone mineral density | 30598549 | [0.11-0.13] unit increase | 0.121144 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs17773169 | 11 | 62551058 | C | Heel bone mineral density | 30598549 | [0.011-0.018] unit increase | 0.0145842 | EFO_0009270 |
ENSG00000124942 | rs10897275 | 11 | 62436393 | A | Blond vs. brown/black hair color | 30531825 | NR | 1.085 | EFO_0003924 |
ENSG00000124942 | rs2428548 | 11 | 62543990 | ? | Waist-hip ratio | 30595370 | EFO_0004343 | ||
ENSG00000124942 | rs10897275 | 11 | 62436393 | ? | Hair color | 30595370 | EFO_0007822 | ||
ENSG00000124942 | rs117111740 | 11 | 62433767 | ? | Heel bone mineral density | 30595370 | EFO_0009270 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000124942 | AHNAK | 100 | 97.674 | ENSMUSG00000069833 | Ahnak | 100 | 90.000 | Mus_musculus |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0003723 | RNA binding | 22658674. | HDA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 15607035.16417406.17185750.20029029.22038483.23415230.24189400.30021884. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 21940993. | ISS | Component |
GO:0005634 | nucleus | 1608957. | NAS | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 22057634. | IDA | Component |
GO:0005765 | lysosomal membrane | 17897319. | HDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | 21940993. | ISS | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | 21940993.22057634. | IDA | Component |
GO:0005925 | focal adhesion | 21423176. | HDA | Component |
GO:0015629 | actin cytoskeleton | 21940993. | IDA | Component |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0030315 | T-tubule | 21873635. | IBA | Component |
GO:0030315 | T-tubule | 17185750. | NAS | Component |
GO:0031982 | vesicle | 21940993. | IDA | Component |
GO:0042383 | sarcolemma | 22057634. | IDA | Component |
GO:0042383 | sarcolemma | 17185750. | NAS | Component |
GO:0043034 | costamere | 21873635. | IBA | Component |
GO:0043034 | costamere | 21940993. | ISS | Component |
GO:0043484 | regulation of RNA splicing | 21873635. | IBA | Process |
GO:0043484 | regulation of RNA splicing | 21940993. | ISS | Process |
GO:0044291 | cell-cell contact zone | 21940993. | IDA | Component |
GO:0044548 | S100 protein binding | 14699089. | IPI | Function |
GO:0045121 | membrane raft | 14699089. | IDA | Component |
GO:0045296 | cadherin binding | 25468996. | HDA | Function |
GO:0051259 | protein complex oligomerization | 21940993. | ISS | Process |
GO:0070062 | extracellular exosome | 19056867.19199708. | HDA | Component |
GO:0070062 | extracellular exosome | 22057634. | IDA | Component |
GO:0097493 | structural molecule activity conferring elasticity | 21940993. | ISS | Function |
GO:1901385 | regulation of voltage-gated calcium channel activity | 22038483. | IMP | Process |