Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCS |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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BRCA | |||
CESC | |||
LIHC | |||
LUAD | |||
UCS |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
MESO | ||
ACC | ||
PRAD | ||
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BLCA | ||
CESC | ||
UCEC | ||
GBM | ||
LIHC | ||
LUAD | ||
UVM |
PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
---|---|---|---|---|---|
22840641 |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000642524 | ABCC4-208 | 2256 | - | ENSP00000493766 | 52 (aa) | - | A0A2R8YDG7 |
ENST00000643816 | ABCC4-211 | 3480 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643051 | ABCC4-209 | 6171 | - | ENSP00000495513 | 800 (aa) | - | A0A2R8Y6V8 |
ENST00000643556 | ABCC4-210 | 3059 | - | ENSP00000494938 | 35 (aa) | - | A0A2R8Y5Z3 |
ENST00000484109 | ABCC4-205 | 532 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000643842 | ABCC4-212 | 5999 | - | ENSP00000493861 | 39 (aa) | - | Q8IWU1 |
ENST00000536256 | ABCC4-206 | 2840 | - | ENSP00000442024 | 784 (aa) | - | O15439 |
ENST00000645532 | ABCC4-216 | 2103 | - | ENSP00000494431 | 669 (aa) | - | A0A2R8YDC1 |
ENST00000474158 | ABCC4-204 | 448 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000467685 | ABCC4-202 | 357 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000471041 | ABCC4-203 | 747 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000629385 | ABCC4-207 | 2903 | XM_017020320 | ENSP00000487081 | 859 (aa) | XP_016875809 | O15439 |
ENST00000376887 | ABCC4-201 | 5841 | XM_005254025 | ENSP00000366084 | 1325 (aa) | XP_005254082 | O15439 |
ENST00000644880 | ABCC4-214 | 562 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000646439 | ABCC4-217 | 3863 | - | ENSP00000494751 | 1278 (aa) | - | O15439 |
ENST00000644471 | ABCC4-213 | 2225 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000645237 | ABCC4-215 | 5856 | - | ENSP00000494609 | 1325 (aa) | - | O15439 |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000125257 | Body Mass Index | 6.83377798271767E-5 | 17903300 |
ENSG00000125257 | Lipoproteins, VLDL | 3.16179372242532E-6 | 17903299 |
ENSG00000125257 | Lipoproteins, VLDL | 2.14679795383107E-8 | 17903299 |
ENSG00000125257 | Diabetic Nephropathies | 2.4000000E-005 | 16775037 |
ENSG00000125257 | Diabetic Nephropathies | 4.4000000E-005 | 16775037 |
ENSG00000125257 | Diabetic Nephropathies | 2.1000000E-005 | 16775037 |
ENSG00000125257 | Alcoholism | 7.3249e-005 | 22978509 |
ENSG00000125257 | Alcoholism | 4.21319e-005 | 22978509 |
ENSG00000125257 | Respiratory Function Tests | 3.0480000E-005 | - |
ENSG00000125257 | Respiratory Function Tests | 1.7910000E-005 | - |
ENSG00000125257 | Erythrocyte Count | 4.8930000E-005 | - |
ENSG00000125257 | Ankle Brachial Index | 8.6181300E-005 | - |
ENSG00000125257 | Body Mass Index | 8.3675311E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.4445400E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.6300000E-006 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.5643400E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.9003900E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.7560900E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.7560900E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 1.3301100E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 8.2300000E-006 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 2.7560900E-005 | - |
ENSG00000125257 | Platelet Function Tests | 1.8750100E-005 | - |
ENSG00000125257 | Child Development Disorders, Pervasive | 3.1238000E-005 | - |
ENSG00000125257 | Arterial Pressure | 1.8030000E-006 | - |
ENSG00000125257 | irinotecan | 2E-7 | 23478653 |
ENSG00000125257 | Carcinoma, Non-Small-Cell Lung | 2E-7 | 23478653 |
ENSG00000125257 | Breast Neoplasms | 2E-6 | 17903305 |
ENSG00000125257 | Bronchial Provocation Tests | 7E-6 | 25514360 |
ENSG00000125257 | Pulmonary Disease, Chronic Obstructive | 7E-6 | 25514360 |
ENSG00000125257 | Platelet Count | 7E-12 | 22139419 |
ENSG00000125257 | Longevity | 1E-6 | 20834067 |
ENSG00000125257 | Metabolism | 1E-19 | 24816252 |
ENSG00000125257 | Metabolism | 8E-23 | 24816252 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000125257 | rs16950650 | 13 | 95123178 | T | Response to irinotecan and platinum-based chemotherapy in non-small-cell lung cancer | 23478653 | [8.4-109.0] | 30.2 | EFO_0004829|EFO_0003060 |
ENSG00000125257 | rs3765535 | 13 | 95163281 | G | Airway responsiveness in chronic obstructive pulmonary disease | 25514360 | [NR] unit increase | 0.065 | EFO_0006897|EFO_0000341 |
ENSG00000125257 | rs4148441 | 13 | 95245953 | G | Platelet count | 22139419 | [2.94-5.29] 10^9/l increase | 4.117 | EFO_0004309 |
ENSG00000125257 | rs8002180 | 13 | 95270511 | T | Blood metabolite levels | 24816252 | [0.02-0.028] unit decrease | 0.024 | EFO_0005664 |
ENSG00000125257 | rs4148435 | 13 | 95247462 | ? | Platelet count | 29403010 | [0.05-0.068] unit increase novel | 0.05872 | EFO_0004309 |
ENSG00000125257 | rs9524862 | 13 | 95242373 | A | Platelet count | 27863252 | [0.028-0.042] unit increase | 0.03508941 | EFO_0004309 |
ENSG00000125257 | rs4148435 | 13 | 95247462 | A | Platelet count | 27863252 | [0.062-0.088] unit increase | 0.07469402 | EFO_0004309 |
ENSG00000125257 | rs9516547 | 13 | 95242683 | T | Plateletcrit | 27863252 | [0.063-0.09] unit increase | 0.07672933 | EFO_0007985 |
ENSG00000125257 | rs4773860 | 13 | 95248987 | T | Plateletcrit | 27863252 | [0.035-0.05] unit increase | 0.04226349 | EFO_0007985 |
ENSG00000125257 | rs1926657 | 13 | 95222702 | ? | Breast cancer | 17903305 | EFO_0000305 | ||
ENSG00000125257 | rs4148546 | 13 | 95028031 | ? | Longevity | 20834067 | EFO_0004300 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0002576 | platelet degranulation | - | TAS | Process |
GO:0005515 | protein binding | 29146910. | IPI | Function |
GO:0005524 | ATP binding | - | IEA | Function |
GO:0005886 | plasma membrane | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | 15297306.25173977. | IDA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | - | TAS | Component |
GO:0010243 | response to organonitrogen compound | - | IEA | Process |
GO:0014070 | response to organic cyclic compound | - | IEA | Process |
GO:0015662 | ATPase activity, coupled to transmembrane movement of ions, phosphorylative mechanism | - | TAS | Function |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0016020 | membrane | 21873635. | IBA | Component |
GO:0016020 | membrane | 15297306. | IDA | Component |
GO:0016021 | integral component of membrane | - | IEA | Component |
GO:0016323 | basolateral plasma membrane | 24130369. | IDA | Component |
GO:0016404 | 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD+) activity | 7557451. | NAS | Function |
GO:0031088 | platelet dense granule membrane | 15297306. | IDA | Component |
GO:0031088 | platelet dense granule membrane | - | TAS | Component |
GO:0032310 | prostaglandin secretion | 25173977. | IDA | Process |
GO:0042493 | response to drug | - | IEA | Process |
GO:0042626 | ATPase activity, coupled to transmembrane movement of substances | 21873635. | IBA | Function |
GO:0048661 | positive regulation of smooth muscle cell proliferation | - | IEA | Process |
GO:0055085 | transmembrane transport | 21873635. | IBA | Process |
GO:0055085 | transmembrane transport | - | TAS | Process |
GO:0055114 | oxidation-reduction process | - | IEA | Process |
GO:0060271 | cilium assembly | 25173977. | IMP | Process |
GO:0099131 | ATP hydrolysis coupled ion transmembrane transport | - | IEA | Process |