| Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| UCS |
| Cancer | Type | Freq | Q-value |
|---|---|---|---|
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|---|---|---|
| THYM | ||
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| Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| ENST00000486649 | AFDN-214 | 423 | - | - | - (aa) | - | - |
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| ENST00000485634 | AFDN-213 | 606 | - | ENSP00000423035 | 191 (aa) | - | H0Y948 |
| ENST00000447894 | AFDN-211 | 5475 | XM_005266996 | ENSP00000404595 | 1824 (aa) | XP_005267053 | P55196 |
| ENST00000351017 | AFDN-202 | 5823 | XM_006715491 | ENSP00000252692 | 1831 (aa) | XP_006715554 | J3KN01 |
| ENST00000515794 | AFDN-222 | 746 | - | ENSP00000422166 | 124 (aa) | - | H0Y8U8 |
| ENST00000400822 | AFDN-207 | 7593 | - | ENSP00000383623 | 1834 (aa) | - | P55196 |
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| ENST00000400824 | AFDN-208 | 875 | - | ENSP00000383625 | 247 (aa) | - | F8W9I4 |
| ENST00000511637 | AFDN-221 | 5999 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000400825 | AFDN-209 | 963 | - | ENSP00000383626 | 250 (aa) | - | E9PFY5 |
| ENST00000507679 | AFDN-217 | 670 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000476946 | AFDN-212 | 867 | - | ENSP00000424188 | 129 (aa) | - | H0Y9I0 |
| ENST00000392108 | AFDN-205 | 6812 | - | ENSP00000375956 | 1651 (aa) | - | P55196 |
| ENST00000507704 | AFDN-218 | 1031 | - | ENSP00000421441 | 313 (aa) | - | H0Y8L4 |
| ENST00000503021 | AFDN-216 | 581 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000423229 | AFDN-210 | 1807 | - | ENSP00000414675 | 389 (aa) | - | H0Y7R8 |
| ENST00000344191 | AFDN-201 | 5249 | - | ENSP00000341118 | 1665 (aa) | - | Q5TIG5 |
| ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
|---|---|---|---|
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| ENSG00000130396 | Fibrinogen | 2.0590000E-007 | - |
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| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 9.4600000E-006 | - |
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| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 6.1000000E-007 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 1.1700000E-007 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 3.9900000E-006 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 2.9000000E-006 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 1.4700000E-007 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 3.4600000E-008 | - |
| ENSG00000130396 | Platelet Function Tests | 3.5600000E-006 | - |
| ENSG00000130396 | Child Development Disorders, Pervasive | 6.1424800E-005 | - |
| ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENSG00000130396 | rs62427705 | 6 | 167886940 | ? | Non-albumin protein levels | 29403010 | [0.023-0.046] unit increase novel | 0.03439 | EFO_0004568 |
| ENSG00000130396 | rs3800533 | 6 | 167935400 | ? | Red cell distribution width | 30595370 | EFO_0005192 | ||
| ENSG00000130396 | rs2285248 | 6 | 167942931 | ? | Red blood cell count | 30595370 | EFO_0004305 |

| Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENSG00000130396 | AFDN | 100 | 96.761 | ENSMUSG00000068036 | Afdn | 100 | 96.943 | Mus_musculus |
| Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
|---|---|---|---|---|
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| GO:0005829 | cytosol | - | IDA | Component |
| GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
| GO:0005886 | plasma membrane | - | IDA | Component |
| GO:0005911 | cell-cell junction | 10856295. | TAS | Component |
| GO:0005913 | cell-cell adherens junction | 21873635. | IBA | Component |
| GO:0007155 | cell adhesion | 10856295. | TAS | Process |
| GO:0007165 | signal transduction | - | IEA | Process |
| GO:0007267 | cell-cell signaling | 8242616. | TAS | Process |
| GO:0008022 | protein C-terminus binding | 10856295. | TAS | Function |
| GO:0010628 | positive regulation of gene expression | 25893857. | IMP | Process |
| GO:0016607 | nuclear speck | - | IDA | Component |
| GO:0017016 | Ras GTPase binding | 23885123. | IPI | Function |
| GO:0022409 | positive regulation of cell-cell adhesion | 25893857. | IMP | Process |
| GO:0030054 | cell junction | - | IDA | Component |
| GO:0030336 | negative regulation of cell migration | 21478912. | IMP | Process |
| GO:0032880 | regulation of protein localization | 21873635. | IBA | Process |
| GO:0034332 | adherens junction organization | - | TAS | Process |
| GO:0043547 | positive regulation of GTPase activity | 23885123. | IMP | Process |
| GO:0044291 | cell-cell contact zone | 16882694. | IDA | Component |
| GO:0044331 | cell-cell adhesion mediated by cadherin | 23990464. | ISS | Process |
| GO:0045296 | cadherin binding | 25468996. | HDA | Function |
| GO:0050839 | cell adhesion molecule binding | 21873635. | IBA | Function |
| GO:0051015 | actin filament binding | 16882694. | IDA | Function |
| GO:0061951 | establishment of protein localization to plasma membrane | 23990464. | ISS | Process |
| GO:0070160 | tight junction | 27815408. | IDA | Component |
| GO:0070830 | bicellular tight junction assembly | 27815408. | IMP | Process |
| GO:0090557 | establishment of endothelial intestinal barrier | 23885123. | IMP | Process |
| GO:2000049 | positive regulation of cell-cell adhesion mediated by cadherin | 16882694. | IMP | Process |