Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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Cancer | Type | Freq | Q-value |
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Cancer | P-value | Q-value |
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PCPG | ||
KICH | ||
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LIHC | ||
CHOL | ||
LUAD |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000553219 | ESPL1-209 | 714 | - | ENSP00000456450 | 207 (aa) | - | H3BRX7 |
ENST00000535123 | ESPL1-202 | 1203 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000552671 | ESPL1-207 | 6665 | - | ENSP00000447054 | 49 (aa) | - | H3BM31 |
ENST00000553016 | ESPL1-208 | 1320 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000257934 | ESPL1-201 | 6623 | XM_006719705 | ENSP00000257934 | 2120 (aa) | XP_006719768 | Q14674 |
ENST00000552462 | ESPL1-205 | 6447 | - | ENSP00000449831 | 2120 (aa) | - | Q14674 |
ENST00000549154 | ESPL1-203 | 4078 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000552600 | ESPL1-206 | 894 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000550026 | ESPL1-204 | 522 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000135476 | Child Development Disorders, Pervasive | 7.2000000E-005 | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000135476 | rs2272313 | 12 | 53277765 | A | Femoral neck bone mineral density | 29499414 | [0.02-0.048] unit increase | 0.0337 | EFO_0007785 |
ENSG00000135476 | rs2272313 | 12 | 53277765 | A | Lumbar spine bone mineral density | 29499414 | [0.043-0.074] unit increase | 0.0583 | EFO_0007701 |
ENSG00000135476 | rs1056692 | 12 | 53293603 | ? | Colonoscopy-negative controls vs population controls | 29228715 | [NR] | 1.37 | EFO_0008460 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000070 | mitotic sister chromatid segregation | 12672959. | IMP | Process |
GO:0000212 | meiotic spindle organization | - | IEA | Process |
GO:0000281 | mitotic cytokinesis | 11509732. | NAS | Process |
GO:0003824 | catalytic activity | 12672959. | NAS | Function |
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GO:0005515 | protein binding | 12194817.12672959. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005813 | centrosome | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005813 | centrosome | 12672959. | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0006508 | proteolysis | - | IEA | Process |
GO:0006915 | apoptotic process | 11875078. | TAS | Process |
GO:0008234 | cysteine-type peptidase activity | 12672959. | NAS | Function |
GO:0008234 | cysteine-type peptidase activity | - | TAS | Function |
GO:0040001 | establishment of mitotic spindle localization | 12672959. | NAS | Process |
GO:0045143 | homologous chromosome segregation | - | IEA | Process |
GO:0045842 | positive regulation of mitotic metaphase/anaphase transition | 12672959. | NAS | Process |
GO:0045875 | negative regulation of sister chromatid cohesion | 12194817. | NAS | Process |
GO:0051307 | meiotic chromosome separation | 21873635. | IBA | Process |
GO:0072686 | mitotic spindle | 21873635. | IBA | Component |