Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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ACC | |||||||
ACC | |||||||
BLCA | |||||||
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CESC | |||||||
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ESCA | |||||||
ESCA | |||||||
GBM | |||||||
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HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
KIRC | |||||||
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LAML | |||||||
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LUAD | |||||||
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LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
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LUSC | |||||||
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LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
MESO | |||||||
OV | |||||||
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PRAD | |||||||
PRAD | |||||||
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READ | |||||||
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UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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BLCA | |||
DLBC | |||
GBM | |||
KIRC | |||
LGG | |||
PCPG | |||
READ | |||
SARC | |||
TGCT | |||
THYM | |||
UCEC |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
ACC | ||
LUSC | ||
ESCA | ||
PAAD | ||
BLCA | ||
CESC | ||
LAML | ||
GBM | ||
LGG | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000487223 | CAPN2-209 | 2991 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000434648 | CAPN2-203 | 577 | - | ENSP00000399949 | 131 (aa) | - | C9JWY7 |
ENST00000498027 | CAPN2-212 | 1405 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000295006 | CAPN2-201 | 3573 | - | ENSP00000295006 | 700 (aa) | - | P17655 |
ENST00000483579 | CAPN2-208 | 496 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000474026 | CAPN2-206 | 4130 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463997 | CAPN2-204 | 2547 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000480581 | CAPN2-207 | 513 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000433674 | CAPN2-202 | 3264 | - | ENSP00000413158 | 622 (aa) | - | P17655 |
ENST00000492664 | CAPN2-211 | 590 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000492565 | CAPN2-210 | 331 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000472601 | CAPN2-205 | 625 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000162909 | rs373214284 | 1 | 223712893 | T | Blood protein levels | 29875488 | [0.93-1.51] unit decrease | 1.22 | EFO_0007937 |
ENSG00000162909 | rs140084787 | 1 | 223732743 | C | Febrile seizures (MMR vaccine-related) | 25344690 | [1.95-5.41] | 3.25 | EFO_0006519 |
ENSG00000162909 | rs7539624 | 1 | 223719125 | A | Schizophrenia | 26198764 | [NR] | 1.06 | EFO_0000692 |
ENSG00000162909 | rs12038299 | 1 | 223772690 | G | Blood protein levels | 30072576 | [0.085-0.191] unit increase | 0.138 | EFO_0007937 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000785 | chromatin | - | IEA | Component |
GO:0001666 | response to hypoxia | - | IEA | Process |
GO:0001824 | blastocyst development | - | IEA | Process |
GO:0004198 | calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0004198 | calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity | 12150984. | IDA | Function |
GO:0004198 | calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity | - | ISS | Function |
GO:0005509 | calcium ion binding | - | IEA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 10639123.18519038.24705354. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | - | IEA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | - | ISS | Component |
GO:0005758 | mitochondrial intermembrane space | - | IEA | Component |
GO:0005764 | lysosome | - | IEA | Component |
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | 14559243. | IDA | Component |
GO:0005794 | Golgi apparatus | 14559243. | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | 12150984.14559243. | IDA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | 12150984. | IDA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | - | TAS | Component |
GO:0005925 | focal adhesion | 21423176. | HDA | Component |
GO:0006508 | proteolysis | 21873635. | IBA | Process |
GO:0006508 | proteolysis | - | ISS | Process |
GO:0007520 | myoblast fusion | - | IEA | Process |
GO:0007565 | female pregnancy | - | IEA | Process |
GO:0008092 | cytoskeletal protein binding | 12150984. | NAS | Function |
GO:0008234 | cysteine-type peptidase activity | 2209092. | TAS | Function |
GO:0009897 | external side of plasma membrane | - | IEA | Component |
GO:0010666 | positive regulation of cardiac muscle cell apoptotic process | - | IEA | Process |
GO:0016540 | protein autoprocessing | - | IEA | Process |
GO:0019899 | enzyme binding | - | IEA | Function |
GO:0022617 | extracellular matrix disassembly | - | TAS | Process |
GO:0030425 | dendrite | - | ISS | Component |
GO:0030864 | cortical actin cytoskeleton | 12150984. | TAS | Component |
GO:0031143 | pseudopodium | 14559243. | IDA | Component |
GO:0032675 | regulation of interleukin-6 production | - | IEA | Process |
GO:0035458 | cellular response to interferon-beta | - | IEA | Process |
GO:0042542 | response to hydrogen peroxide | - | IEA | Process |
GO:0043025 | neuronal cell body | - | IEA | Component |
GO:0045121 | membrane raft | 14559243. | IDA | Component |
GO:0045121 | membrane raft | 12150984. | IDA | Component |
GO:0046982 | protein heterodimerization activity | - | IEA | Function |
GO:0048266 | behavioral response to pain | - | IEA | Process |
GO:0051493 | regulation of cytoskeleton organization | 12150984. | TAS | Process |
GO:0051603 | proteolysis involved in cellular protein catabolic process | 12150984. | IDA | Process |
GO:0070062 | extracellular exosome | 19056867.19199708. | HDA | Component |
GO:0071222 | cellular response to lipopolysaccharide | - | IEA | Process |
GO:0071230 | cellular response to amino acid stimulus | - | ISS | Process |
GO:0097038 | perinuclear endoplasmic reticulum | 14559243. | IDA | Component |
GO:1901216 | positive regulation of neuron death | - | IEA | Process |
GO:1901741 | positive regulation of myoblast fusion | - | IEA | Process |
GO:2001247 | positive regulation of phosphatidylcholine biosynthetic process | - | IEA | Process |