Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
---|---|---|---|---|---|---|---|
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
BRCA | |||||||
CESC | |||||||
CESC | |||||||
CESC | |||||||
CHOL | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
COAD | |||||||
GBM | |||||||
GBM | |||||||
GBM | |||||||
HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
KIRC | |||||||
KIRC | |||||||
KIRC | |||||||
KIRP | |||||||
KIRP | |||||||
LAML | |||||||
LAML | |||||||
LAML | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LIHC | |||||||
LUAD | |||||||
LUAD | |||||||
LUAD | |||||||
LUAD | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
LUSC | |||||||
OV | |||||||
OV | |||||||
OV | |||||||
OV | |||||||
PAAD | |||||||
READ | |||||||
READ | |||||||
READ | |||||||
SARC | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
SKCM | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
STAD | |||||||
THCA | |||||||
THCA | |||||||
THYM | |||||||
THYM | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UVM |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
---|---|---|---|
CHOL | |||
LUAD | |||
PAAD | |||
SARC | |||
SKCM | |||
TGCT | |||
THYM | |||
UCS |
Cancer | P-value | Q-value |
---|---|---|
KIRC | ||
MESO | ||
ACC | ||
SKCM | ||
COAD | ||
PAAD | ||
READ | ||
LIHC | ||
LGG | ||
LUAD | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000459654 | SLMAP-209 | 579 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000465203 | SLMAP-212 | 511 | - | ENSP00000419849 | 170 (aa) | - | H7C5G9 |
ENST00000460223 | SLMAP-210 | 855 | - | ENSP00000420703 | 65 (aa) | - | H7C5S2 |
ENST00000449503 | SLMAP-208 | 4027 | XM_005265470 | ENSP00000412945 | 790 (aa) | XP_005265527 | Q14BN4 |
ENST00000428312 | SLMAP-206 | 4132 | XM_005265456 | ENSP00000398661 | 828 (aa) | XP_005265513 | Q14BN4 |
ENST00000383718 | SLMAP-203 | 6749 | XM_017007169 | ENSP00000373224 | 506 (aa) | XP_016862658 | Q14BN4 |
ENST00000494088 | SLMAP-219 | 1305 | XM_017007170 | ENSP00000418218 | 318 (aa) | XP_016862659 | B7Z863 |
ENST00000466255 | SLMAP-213 | 587 | - | ENSP00000420697 | 109 (aa) | - | C9JCH4 |
ENST00000416658 | SLMAP-204 | 1570 | - | ENSP00000389978 | 433 (aa) | - | H7BZK0 |
ENST00000476471 | SLMAP-217 | 591 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000295951 | SLMAP-201 | 5433 | XM_005265460 | ENSP00000295951 | 811 (aa) | XP_005265517 | Q14BN4 |
ENST00000417128 | SLMAP-205 | 3066 | - | ENSP00000412829 | 409 (aa) | - | H7C3M8 |
ENST00000295952 | SLMAP-202 | 4420 | - | ENSP00000295952 | 811 (aa) | - | Q14BN4 |
ENST00000438794 | SLMAP-207 | 2274 | - | ENSP00000391886 | 316 (aa) | - | H7BZW9 |
ENST00000472546 | SLMAP-215 | 559 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000467901 | SLMAP-214 | 2698 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000461354 | SLMAP-211 | 565 | - | ENSP00000417541 | 101 (aa) | - | C9JA20 |
ENST00000495364 | SLMAP-220 | 1383 | XM_011534106 | ENSP00000419543 | 362 (aa) | XP_011532408 | B7Z964 |
ENST00000497084 | SLMAP-221 | 678 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000481846 | SLMAP-218 | 556 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000475055 | SLMAP-216 | 351 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000163681 | rs115317194 | 3 | 57830215 | T | Late-onset Alzheimer's disease | 27770636 | [0.091-0.209] unit decrease | 0.15 | EFO_1001870 |
ENSG00000163681 | rs6768930 | 3 | 57794109 | G | Obesity-related traits | 23251661 | [NR] wk increase | 0.05 | EFO_0005112 |
ENSG00000163681 | rs62259026 | 3 | 57760788 | ? | Lung function (FVC) | 30595370 | EFO_0004312 | ||
ENSG00000163681 | rs7644486 | 3 | 57884236 | C | Infantile hypertrophic pyloric stenosis | 30281099 | [1.13-1.27] | 1.2 | EFO_0004707 |
ENSG00000163681 | rs7644486 | 3 | 57884236 | C | Infantile hypertrophic pyloric stenosis | 30281099 | [1.13-1.26] | 1.19 | EFO_0004707 |
ENSG00000163681 | rs6445927 | 3 | 57755619 | ? | White blood cell count | 30595370 | EFO_0004308 | ||
ENSG00000163681 | rs62259026 | 3 | 57760788 | ? | Lung function (FEV1/FVC) | 30595370 | EFO_0004713 | ||
ENSG00000163681 | rs6445932 | 3 | 57893884 | T | Lung function (FVC) | 30804560 | [0.013-0.024] unit decrease | 0.0184 | EFO_0004312 |
ENSG00000163681 | rs6445932 | 3 | 57893884 | T | FEV1 | 30804560 | [0.023-0.034] unit decrease | 0.0287 | EFO_0004314 |
ENSG00000163681 | rs6445932 | 3 | 57893884 | T | Lung function (FEV1/FVC) | 30804560 | [0.019-0.03] unit decrease | 0.0248 | EFO_0004713 |
ENSG00000163681 | rs6445932 | 3 | 57893884 | T | Peak expiratory flow | 30804560 | [0.013-0.024] unit decrease | 0.0184 | |
ENSG00000163681 | rs1053711 | 3 | 57757519 | G | Diastolic blood pressure | 27841878 | unit increase | 0.153 | EFO_0006336 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | 23386615.23414517.24255178.24366813.25416956. | IPI | Function |
GO:0005790 | smooth endoplasmic reticulum | 9405447. | TAS | Component |
GO:0005815 | microtubule organizing center | - | IEA | Component |
GO:0005887 | integral component of plasma membrane | 9405447. | TAS | Component |
GO:0006936 | muscle contraction | - | IEA | Process |
GO:0042383 | sarcolemma | - | IEA | Component |
GO:0072659 | protein localization to plasma membrane | 23064965. | IMP | Process |
GO:1900825 | regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential | 23064965. | IMP | Process |
GO:1902305 | regulation of sodium ion transmembrane transport | 23064965. | IMP | Process |
GO:1905150 | regulation of voltage-gated sodium channel activity | 23064965. | IMP | Process |