Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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ENST00000526209 | KMT2D-202 | 859 | - | ENSP00000435714 | 218 (aa) | - | H0YEF2 |
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ENST00000547610 | KMT2D-203 | 636 | - | ENSP00000449455 | 145 (aa) | - | F8VWW4 |
ENST00000552391 | KMT2D-207 | 860 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000550356 | KMT2D-206 | 445 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000650290 | KMT2D-208 | 513 | - | ENSP00000497218 | 171 (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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ENSG00000167548 | rs10875914 | 12 | 49028311 | A | Cognitive performance | 30038396 | [0.018-0.029] unit decrease | 0.0237 | EFO_0008354 |
ENSG00000167548 | rs10875914 | 12 | 49028311 | G | Bipolar disorder | 28115744 | [1.07-1.15] | 1.11 | EFO_0000289 |
ENSG00000167548 | rs10875914 | 12 | 49028311 | A | General cognitive ability | 29844566 | z-score decrease | 6.59 | EFO_0004337 |
ENSG00000167548 | rs10875915 | 12 | 49036311 | T | Intelligence | 29942086 | z-score increase | 6.808 | EFO_0004337 |
ENSG00000167548 | rs7975791 | 12 | 49019703 | C | Heel bone mineral density | 30598549 | [0.021-0.04] unit increase | 0.0301903 | EFO_0009270 |
ENSG00000167548 | rs10875912 | 12 | 49023161 | ? | Hair color | 30595370 | EFO_0007822 | ||
ENSG00000167548 | rs7975791 | 12 | 49019703 | T | Chronotype | 30696823 | 1.0526386 | EFO_0008328 |
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---|---|---|---|---|
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GO:0003713 | transcription coactivator activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0005515 | protein binding | 16603732.22722839.26886794. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 9247308. | NAS | Component |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | TAS | Component |
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GO:0033148 | positive regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway | 16603732. | IMP | Process |
GO:0035097 | histone methyltransferase complex | 14992727. | IPI | Component |
GO:0042393 | histone binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0042800 | histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) | 21873635. | IBA | Function |
GO:0042800 | histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) | - | TAS | Function |
GO:0043627 | response to estrogen | 16603732. | IDA | Process |
GO:0044212 | transcription regulatory region DNA binding | 16603732. | IDA | Function |
GO:0044666 | MLL3/4 complex | 21873635. | IBA | Component |
GO:0044666 | MLL3/4 complex | 17500065. | IDA | Component |
GO:0045652 | regulation of megakaryocyte differentiation | - | TAS | Process |
GO:0045944 | positive regulation of transcription by RNA polymerase II | 21873635. | IBA | Process |
GO:0045944 | positive regulation of transcription by RNA polymerase II | 16603732. | IMP | Process |
GO:0046872 | metal ion binding | - | IEA | Function |
GO:0048477 | oogenesis | - | ISS | Process |
GO:0051568 | histone H3-K4 methylation | 17178841. | ISS | Process |
GO:1904837 | beta-catenin-TCF complex assembly | - | TAS | Process |