Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCS |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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BLCA | |||
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KIRP | |||
LGG | |||
READ | |||
SARC | |||
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UVM |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
SARC | ||
COAD | ||
PAAD | ||
PCPG | ||
READ | ||
LAML | ||
LIHC |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000577770 | BPTF-209 | 475 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000582467 | BPTF-216 | 1015 | - | ENSP00000463776 | 339 (aa) | - | J3QQK4 |
ENST00000644067 | BPTF-219 | 11036 | XM_005257150 | ENSP00000496182 | 2965 (aa) | XP_005257207 | A0A2R8Y7Q1 |
ENST00000544778 | BPTF-208 | 7573 | - | ENSP00000440854 | 2457 (aa) | - | F5GXF5 |
ENST00000306378 | BPTF-201 | 9688 | XM_005257158 | ENSP00000307208 | 2920 (aa) | XP_005257215 | Q12830 |
ENST00000335221 | BPTF-203 | 2627 | - | ENSP00000334351 | 810 (aa) | - | A0A0A0MR81 |
ENST00000582406 | BPTF-215 | 378 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000584931 | BPTF-218 | 571 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000577837 | BPTF-210 | 594 | - | ENSP00000462703 | 64 (aa) | - | J3KSY0 |
ENST00000321892 | BPTF-202 | 11292 | XM_005257154 | ENSP00000315454 | 3046 (aa) | XP_005257211 | Q12830 |
ENST00000580465 | BPTF-213 | 1951 | - | ENSP00000462535 | 484 (aa) | - | J3KSK9 |
ENST00000583990 | BPTF-217 | 464 | - | ENSP00000463736 | 69 (aa) | - | J3QLW4 |
ENST00000467104 | BPTF-206 | 550 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000424123 | BPTF-205 | 8295 | - | ENSP00000388405 | 2764 (aa) | - | E7ETD6 |
ENST00000342579 | BPTF-204 | 10607 | XM_005257159 | ENSP00000343837 | 2822 (aa) | XP_005257216 | E9PE19 |
ENST00000544491 | BPTF-207 | 409 | - | ENSP00000443949 | 137 (aa) | - | F5H176 |
ENST00000579173 | BPTF-212 | 770 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000581258 | BPTF-214 | 1582 | - | ENSP00000463845 | 420 (aa) | - | J3QQQ8 |
ENST00000578307 | BPTF-211 | 2121 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | Trait | pValue | Pubmed ID |
---|---|---|---|
ENSG00000171634 | Alcoholism | 8.97663e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 6.83565e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 8.68089e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 6.71392e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 1.37004e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 3.41477e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 1.61778e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 1.03515e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 9.91355e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 6.38813e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 9.3695e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 6.12785e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 7.67214e-006 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 3.09899e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 8.18644e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 9.36801e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 6.65594e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 3.5341e-005 | 22978509 |
ENSG00000171634 | Ankle Brachial Index | 1.8233524E-005 | - |
ENSG00000171634 | Platelet Function Tests | 5.8800000E-006 | - |
ENSG00000171634 | Platelet Function Tests | 1.2741000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Lung Neoplasms | 1.0850000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Lung Neoplasms | 2.6220000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Lung Neoplasms | 1.5400000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Lung Neoplasms | 2.0860000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 1.2200000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 6.5860000E-006 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 5.3120000E-006 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 5.9030000E-006 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 1.9360000E-005 | - |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 2E-12 | 27501781 |
ENSG00000171634 | Adenocarcinoma of lung | 7E-11 | 22797724 |
ENSG00000171634 | Lung Neoplasms | 7E-6 | 23143601 |
ENSG00000171634 | Alcoholism | 5E-7 | 27151647 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000171634 | rs11870068 | 17 | 67948399 | ? | Alcohol dependence symptom count | 27151647 | [0.14-0.32] unit decrease | 0.227 | EFO_0007835 |
ENSG00000171634 | rs7216064 | 17 | 67902693 | A | EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma | 27501781 | [1.19-1.35] | 1.27 | EFO_0000571 |
ENSG00000171634 | rs7216064 | 17 | 67902693 | A | Lung cancer | 23143601 | [1.09-1.25] | 1.16 | EFO_0001071 |
ENSG00000171634 | rs7216064 | 17 | 67902693 | A | Lung adenocarcinoma | 22797724 | [1.13-1.26] | 1.2 | EFO_0000571 |
ENSG00000171634 | rs12602912 | 17 | 67873957 | T | Body mass index | 28892062 | [0.013-0.025] kg/m2 increase | 0.019 | EFO_0004340 |
ENSG00000171634 | rs4790981 | 17 | 67925718 | G | Body mass index | 28892062 | [0.016-0.032] kg/m2 increase | 0.024 | EFO_0004340 |
ENSG00000171634 | rs148803332 | 17 | 67962135 | C | Neutrophil percentage of granulocytes | 27863252 | [0.026-0.044] unit increase | 0.03498489 | EFO_0007994 |
ENSG00000171634 | rs5821446 | 17 | 67966423 | AT | Eosinophil percentage of granulocytes | 27863252 | [0.029-0.046] unit decrease | 0.03720467 | EFO_0007996 |
ENSG00000171634 | rs60432162 | 17 | 67884422 | C | Sum eosinophil basophil counts | 27863252 | [0.03-0.048] unit increase | 0.0388262 | EFO_0005090|EFO_0004842 |
ENSG00000171634 | rs148803332 | 17 | 67962135 | C | Eosinophil percentage of white cells | 27863252 | [0.03-0.047] unit decrease | 0.03850312 | EFO_0007991 |
ENSG00000171634 | rs60432162 | 17 | 67884422 | C | Eosinophil counts | 27863252 | [0.032-0.05] unit increase | 0.04065155 | EFO_0004842 |
ENSG00000171634 | rs80135947 | 17 | 67839885 | C | Hand grip strength | 29691431 | [0.0022-0.0038] unit decrease | 0.003 | EFO_0006941 |
ENSG00000171634 | rs8073510 | 17 | 67843094 | A | Hand grip strength | 29691431 | [0.0022-0.0038] unit increase | 0.003 | EFO_0006941 |
ENSG00000171634 | rs60856912 | 17 | 67896227 | T | Endometrial cancer | 30093612 | [1.06-1.15] | 1.11 | EFO_1001512 |
ENSG00000171634 | rs60856912 | 17 | 67896227 | T | Endometrial cancer (endometrioid histology) | 30093612 | [1.06-1.17] | 1.12 | EFO_1001512 |
ENSG00000171634 | rs12602912 | 17 | 67873957 | C | Body mass index | 30108127 | [NR] unit decrease | 0.017 | EFO_0004340 |
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ENSG00000171634 | rs2080090 | 17 | 67832255 | ? | Body fat percentage | 30593698 | [0.11-0.25] unit increase | 0.18015 | EFO_0007800 |
ENSG00000171634 | rs7218014 | 17 | 67835900 | ? | Body mass index | 30595370 | EFO_0004340 | ||
ENSG00000171634 | rs12449442 | 17 | 67951524 | ? | Macular thickness | 30535121 | [0.41-0.75] unit decrease | 0.577 | EFO_0008375 |
ENSG00000171634 | rs11867618 | 17 | 67879471 | A | Risk-taking tendency (4-domain principal component model) | 30643258 | [0.014-0.029] unit increase | 0.021921 | EFO_0008579 |
ENSG00000171634 | rs4791212 | 17 | 67979269 | ? | Eosinophil counts | 30595370 | EFO_0004842 | ||
ENSG00000171634 | rs60856912 | 17 | 67896227 | T | Smoking initiation (ever regular vs never regular) (MTAG) | 30643251 | [0.0058-0.0116] unit increase | 0.00872394 | EFO_0006527 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000171634 | BPTF | 94 | 89.663 | ENSMUSG00000040481 | Bptf | 96 | 92.058 | Mus_musculus |
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GO:0001892 | embryonic placenta development | - | IEA | Process |
GO:0005515 | protein binding | 14609955.15640247.21596426. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 10403843.14609955. | IDA | Component |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | IDA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | - | IEA | Component |
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GO:0006357 | regulation of transcription by RNA polymerase II | 10575013. | IMP | Process |
GO:0007420 | brain development | 14609955. | IMP | Process |
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GO:0009952 | anterior/posterior pattern specification | - | IEA | Process |
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GO:0035064 | methylated histone binding | - | IEA | Function |
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GO:0043565 | sequence-specific DNA binding | 10575013. | IMP | Function |
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GO:0048188 | Set1C/COMPASS complex | 27141965. | IDA | Component |
GO:0070062 | extracellular exosome | 18570454. | HDA | Component |