Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
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BRCA | |||||||
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CESC | |||||||
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LUSC | |||||||
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OV | |||||||
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READ | |||||||
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UCEC |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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DLBC | |||
LUAD | |||
PAAD | |||
TGCT | |||
UCEC |
Cancer | P-value | Q-value |
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THYM | ||
STAD | ||
SARC | ||
MESO | ||
ACC | ||
SKCM | ||
PRAD | ||
PAAD | ||
PCPG | ||
BLCA | ||
LAML | ||
UCEC | ||
LIHC | ||
LGG | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000649864 | CTPS1-217 | 4790 | - | ENSP00000496792 | 564 (aa) | - | - |
ENST00000648914 | CTPS1-214 | 2648 | - | ENSP00000496963 | 451 (aa) | - | - |
ENST00000464283 | CTPS1-205 | 643 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000498694 | CTPS1-211 | 2855 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000649124 | CTPS1-215 | 2947 | - | ENSP00000497744 | 591 (aa) | - | UPI0000132D63 |
ENST00000648020 | CTPS1-212 | 4006 | XM_024453561 | ENSP00000497714 | 335 (aa) | XP_024309329 | - |
ENST00000648801 | CTPS1-213 | 4009 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000480420 | CTPS1-209 | 2019 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000470271 | CTPS1-206 | 801 | - | ENSP00000497901 | 111 (aa) | - | - |
ENST00000463285 | CTPS1-203 | 1607 | - | ENSP00000497762 | 461 (aa) | - | - |
ENST00000650634 | CTPS1-219 | 4138 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000372616 | CTPS1-201 | 2037 | - | ENSP00000361699 | 591 (aa) | - | P17812 |
ENST00000486889 | CTPS1-210 | 5325 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000479480 | CTPS1-208 | 1242 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463423 | CTPS1-204 | 1389 | - | ENSP00000497446 | 89 (aa) | - | - |
ENST00000372621 | CTPS1-202 | 3201 | XM_024453552 | ENSP00000361704 | 591 (aa) | XP_024309320 | P17812 |
ENST00000650070 | CTPS1-218 | 2838 | - | ENSP00000497602 | 591 (aa) | - | UPI0000132D63 |
ENST00000649215 | CTPS1-216 | 1821 | - | ENSP00000497698 | 435 (aa) | - | B4E1E0 |
ENST00000475060 | CTPS1-207 | 813 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000171793 | rs61780429 | 1 | 40992021 | ? | Heel bone mineral density | 30048462 | [0.016-0.026] unit increase | 0.0209349 | EFO_0009270 |
ENSG00000171793 | rs61780429 | 1 | 40992021 | T | Heel bone mineral density | 30598549 | [0.014-0.023] unit increase | 0.0186918 | EFO_0009270 |
ENSG00000171793 | rs61780431 | 1 | 40998462 | ? | Heel bone mineral density | 30595370 | EFO_0009270 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000171793 | CTPS1 | 100 | 76.577 | YBL039C | 98 | 58.730 | Saccharomyces_cerevisiae |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0003883 | CTP synthase activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0003883 | CTP synthase activity | 16179339. | IDA | Function |
GO:0003883 | CTP synthase activity | 16179339. | IGI | Function |
GO:0003883 | CTP synthase activity | 24870241. | IMP | Function |
GO:0005524 | ATP binding | - | IEA | Function |
GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005829 | cytosol | - | TAS | Component |
GO:0006139 | nucleobase-containing compound metabolic process | 2113467. | TAS | Process |
GO:0006241 | CTP biosynthetic process | 21873635. | IBA | Process |
GO:0006241 | CTP biosynthetic process | 16179339. | IDA | Process |
GO:0006241 | CTP biosynthetic process | 24870241. | IMP | Process |
GO:0006541 | glutamine metabolic process | - | IEA | Process |
GO:0015949 | nucleobase-containing small molecule interconversion | - | TAS | Process |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0019856 | pyrimidine nucleobase biosynthetic process | 21873635. | IBA | Process |
GO:0042098 | T cell proliferation | 24870241. | IMP | Process |
GO:0042100 | B cell proliferation | 24870241. | IMP | Process |
GO:0042493 | response to drug | 7981751. | TAS | Process |
GO:0042802 | identical protein binding | 21873635. | IBA | Function |
GO:0042802 | identical protein binding | 25416956. | IPI | Function |
GO:0044210 | 'de novo' CTP biosynthetic process | - | IEA | Process |
GO:0097268 | cytoophidium | 21873635. | IBA | Component |
GO:0097268 | cytoophidium | 25223282. | IDA | Component |