Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UVM |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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GBM | |||
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LUAD | |||
PAAD | |||
SARC | |||
SKCM | |||
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THYM |
Cancer | P-value | Q-value |
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THYM | ||
KIRC | ||
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MESO | ||
ACC | ||
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PRAD | ||
COAD | ||
PAAD | ||
READ | ||
LAML | ||
KICH | ||
UCEC | ||
GBM | ||
LIHC | ||
THCA | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
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ENST00000485737 | SMARCC1-206 | 631 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000485833 | SMARCC1-207 | 412 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000254480 | SMARCC1-201 | 6375 | XM_011534034 | ENSP00000254480 | 1105 (aa) | XP_011532336 | Q92922 |
ENST00000454240 | SMARCC1-203 | 636 | - | ENSP00000414266 | 133 (aa) | - | F8WE13 |
ENST00000483847 | SMARCC1-205 | 804 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000492896 | SMARCC1-208 | 568 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000425518 | SMARCC1-202 | 3827 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000462198 | SMARCC1-204 | 785 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000173473 | rs4858802 | 3 | 47599521 | ? | Body mass index | 30595370 | EFO_0004340 | ||
ENSG00000173473 | rs62262084 | 3 | 47612332 | T | Educational attainment (years of education) | 30038396 | [0.0094-0.016] unit decrease | 0.0127 | EFO_0004784 |
ENSG00000173473 | rs13319205 | 3 | 47758726 | A | Smoking initiation (ever regular vs never regular) | 30643251 | [0.011-0.022] unit increase | 0.016539797 | EFO_0006527 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000790 | nuclear chromatin | 16217013. | HDA | Component |
GO:0000978 | RNA polymerase II proximal promoter sequence-specific DNA binding | 16217013. | HDA | Function |
GO:0000980 | RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific DNA binding | 16217013. | HDA | Function |
GO:0000981 | DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific | - | ISA | Function |
GO:0001741 | XY body | - | IEA | Component |
GO:0003713 | transcription coactivator activity | 8804307. | NAS | Function |
GO:0005515 | protein binding | 9891079.10078207.11238380.12368262.12917342.15985610.18303029.20111005.23540691.24421395.24434208.25416956.28420882.28533407.28753627. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 28753627. | IDA | Component |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | IDA | Component |
GO:0005654 | nucleoplasm | - | TAS | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 28753627. | IDA | Component |
GO:0006337 | nucleosome disassembly | 8895581. | IDA | Process |
GO:0006338 | chromatin remodeling | 10078207.11018012.11726552. | IDA | Process |
GO:0006357 | regulation of transcription by RNA polymerase II | 8804307. | NAS | Process |
GO:0007399 | nervous system development | - | IEA | Process |
GO:0008286 | insulin receptor signaling pathway | - | IEA | Process |
GO:0009887 | animal organ morphogenesis | - | IEA | Process |
GO:0016514 | SWI/SNF complex | 8804307.10078207.11078522.29374058. | IDA | Component |
GO:0030850 | prostate gland development | - | IEA | Process |
GO:0031492 | nucleosomal DNA binding | 16217013. | HDA | Function |
GO:0032435 | negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process | - | IEA | Process |
GO:0032991 | protein-containing complex | 16217013. | HDA | Component |
GO:0043044 | ATP-dependent chromatin remodeling | 16217013. | HDA | Process |
GO:0045893 | positive regulation of transcription, DNA-templated | 11018012. | IDA | Process |
GO:0045944 | positive regulation of transcription by RNA polymerase II | - | IEA | Process |
GO:0047485 | protein N-terminus binding | 12917342. | IPI | Function |
GO:0071564 | npBAF complex | - | ISS | Component |
GO:0071565 | nBAF complex | - | ISS | Component |