Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCEC | |||||||
UCS | |||||||
UCS | |||||||
UCS | |||||||
UCS |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
---|---|---|---|
DLBC | |||
GBM | |||
LAML | |||
LUSC | |||
OV | |||
SARC | |||
THCA | |||
UCEC | |||
UCS | |||
UVM |
Cancer | P-value | Q-value |
---|---|---|
KIRC | ||
MESO | ||
SKCM | ||
LAML | ||
UCEC | ||
LGG | ||
UVM | ||
OV |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000577967 | NF1-218 | 5799 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000584328 | NF1-223 | 566 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000493220 | NF1-215 | 5691 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000358273 | NF1-202 | 12425 | - | ENSP00000351015 | 2839 (aa) | - | P21359 |
ENST00000431387 | NF1-204 | 2889 | - | ENSP00000412921 | 593 (aa) | - | P21359 |
ENST00000495910 | NF1-216 | 8223 | - | ENSP00000463682 | 124 (aa) | - | J3QLS2 |
ENST00000479614 | NF1-210 | 1114 | - | ENSP00000462157 | 206 (aa) | - | J3KRT8 |
ENST00000456735 | NF1-205 | 7787 | - | ENSP00000389907 | 2502 (aa) | - | H0Y465 |
ENST00000498569 | NF1-217 | 620 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000579081 | NF1-219 | 8788 | - | ENSP00000462408 | 1656 (aa) | - | J3KSB5 |
ENST00000479536 | NF1-209 | 811 | - | ENSP00000467080 | 81 (aa) | - | K7ENT2 |
ENST00000489712 | NF1-213 | 543 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000581113 | NF1-220 | 1464 | - | ENSP00000492721 | 237 (aa) | - | A0A1W2PS74 |
ENST00000487476 | NF1-211 | 2265 | - | ENSP00000491589 | 551 (aa) | - | P21359 |
ENST00000490416 | NF1-214 | 1329 | - | ENSP00000491431 | 233 (aa) | - | A0A1W2PPA7 |
ENST00000581790 | NF1-221 | 1256 | - | ENSP00000462700 | 206 (aa) | - | J3KSX8 |
ENST00000356175 | NF1-201 | 12362 | - | ENSP00000348498 | 2818 (aa) | - | P21359 |
ENST00000468273 | NF1-207 | 592 | - | ENSP00000464702 | 115 (aa) | - | K7EID4 |
ENST00000471572 | NF1-208 | 2028 | - | ENSP00000464678 | 640 (aa) | - | J3QSG6 |
ENST00000466819 | NF1-206 | 1177 | - | ENSP00000463819 | 227 (aa) | - | J3QQN8 |
ENST00000582892 | NF1-222 | 462 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000422121 | NF1-203 | 619 | - | ENSP00000465138 | 13 (aa) | - | K7EJE7 |
ENST00000488981 | NF1-212 | 331 | - | - | - (aa) | - | - |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000196712 | rs3087591 | 17 | 31303952 | A | Hip circumference | 25673412 | [0.014-0.029] unit decrease | 0.0212 | EFO_0005093 |
ENSG00000196712 | rs17884466 | 17 | 31219747 | A | Feeling nervous | 29500382 | z score decrease | 5.56 | EFO_0009597 |
ENSG00000196712 | rs188460661 | 17 | 31366922 | A | Familial squamous cell lung carcinoma | 29924316 | [2.50-8.59] | 4.63 | EFO_0000708|EFO_0006953 |
ENSG00000196712 | rs148176174 | 17 | 31219525 | T | Familial squamous cell lung carcinoma | 29924316 | [2.48-8.52] | 4.6 | EFO_0000708|EFO_0006953 |
ENSG00000196712 | rs1129506 | 17 | 31319014 | G | Endometrial cancer | 30093612 | [1.06-1.13] | 1.1 | EFO_1001512 |
ENSG00000196712 | rs1129506 | 17 | 31319014 | G | Endometrial cancer (endometrioid histology) | 30093612 | [1.07-1.15] | 1.11 | EFO_1001512 |
ENSG00000196712 | rs150700179 | 17 | 31282303 | G | Diverticular disease | 30177863 | [NR] unit increase | 0.374 | EFO_1001460 |
ENSG00000196712 | rs2854322 | 17 | 31372398 | T | Low density lipoprotein cholesterol levels | 29507422 | unit increase | 0.017 | EFO_0004611 |
ENSG00000196712 | rs2854322 | 17 | 31372398 | T | Total cholesterol levels | 29507422 | unit increase | 0.02 | EFO_0004574 |
ENSG00000196712 | rs2905804 | 17 | 31192977 | T | Adventurousness | 30643258 | [0.015-0.023] unit decrease | 0.019181518 | EFO_0008579 |
ENSG00000196712 | rs2854322 | 17 | 31372398 | ? | Lipid traits (pleiotropy) (HIPO component 2) | 30289880 | EFO_0004574|EFO_0004530|EFO_0004611|EFO_0004612 | ||
ENSG00000196712 | rs2525565 | 17 | 31339570 | C | Alcohol consumption (drinks per week) (MTAG) | 30643251 | [0.0062-0.0115] unit increase | 0.00885905 | EFO_0007878 |
ENSG00000196712 | rs72815624 | 17 | 31289498 | T | General risk tolerance (MTAG) | 30643258 | [0.012-0.019] unit decrease | 0.0158 | EFO_0008579 |
ENSG00000196712 | rs2953013 | 17 | 31169325 | C | Osteoarthritis of the hip or knee | 30664745 | [1.04-1.07] | 1.05 | EFO_1000786|EFO_0004616 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000165 | MAPK cascade | - | ISS | Process |
GO:0000165 | MAPK cascade | - | TAS | Process |
GO:0001649 | osteoblast differentiation | - | ISS | Process |
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GO:0001889 | liver development | - | ISS | Process |
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GO:0001952 | regulation of cell-matrix adhesion | - | ISS | Process |
GO:0001953 | negative regulation of cell-matrix adhesion | - | IEA | Process |
GO:0005096 | GTPase activator activity | 1568247.1570015.2121371. | IDA | Function |
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GO:0005730 | nucleolus | - | IEA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 1550670. | ISS | Component |
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GO:0007154 | cell communication | - | ISS | Process |
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GO:0007507 | heart development | - | ISS | Process |
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GO:0008429 | phosphatidylethanolamine binding | 17187824. | IDA | Function |
GO:0008542 | visual learning | - | ISS | Process |
GO:0008625 | extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors | - | IEA | Process |
GO:0010468 | regulation of gene expression | - | IEA | Process |
GO:0014044 | Schwann cell development | - | ISS | Process |
GO:0014065 | phosphatidylinositol 3-kinase signaling | - | ISS | Process |
GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
GO:0016525 | negative regulation of angiogenesis | - | IEA | Process |
GO:0021510 | spinal cord development | - | ISS | Process |
GO:0021764 | amygdala development | - | IEA | Process |
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GO:0021915 | neural tube development | - | IEA | Process |
GO:0021987 | cerebral cortex development | - | ISS | Process |
GO:0022011 | myelination in peripheral nervous system | - | ISS | Process |
GO:0030036 | actin cytoskeleton organization | - | ISS | Process |
GO:0030198 | extracellular matrix organization | - | ISS | Process |
GO:0030199 | collagen fibril organization | - | ISS | Process |
GO:0030325 | adrenal gland development | - | ISS | Process |
GO:0030336 | negative regulation of cell migration | 16648142. | IMP | Process |
GO:0030424 | axon | 1550670. | IDA | Component |
GO:0030425 | dendrite | 1550670. | IDA | Component |
GO:0031210 | phosphatidylcholine binding | 17187824. | IDA | Function |
GO:0032228 | regulation of synaptic transmission, GABAergic | - | IEA | Process |
GO:0034605 | cellular response to heat | - | IEA | Process |
GO:0035021 | negative regulation of Rac protein signal transduction | - | IEA | Process |
GO:0042060 | wound healing | - | ISS | Process |
GO:0042308 | negative regulation of protein import into nucleus | - | IEA | Process |
GO:0043065 | positive regulation of apoptotic process | - | ISS | Process |
GO:0043087 | regulation of GTPase activity | 1570015. | IMP | Process |
GO:0043407 | negative regulation of MAP kinase activity | - | ISS | Process |
GO:0043409 | negative regulation of MAPK cascade | 16648142. | IMP | Process |
GO:0043409 | negative regulation of MAPK cascade | - | ISS | Process |
GO:0043473 | pigmentation | - | ISS | Process |
GO:0043525 | positive regulation of neuron apoptotic process | - | ISS | Process |
GO:0043535 | regulation of blood vessel endothelial cell migration | 17404841. | IMP | Process |
GO:0043547 | positive regulation of GTPase activity | 2121371. | IDA | Process |
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GO:0043547 | positive regulation of GTPase activity | - | ISS | Process |
GO:0045124 | regulation of bone resorption | - | ISS | Process |
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GO:0045685 | regulation of glial cell differentiation | - | ISS | Process |
GO:0045762 | positive regulation of adenylate cyclase activity | - | ISS | Process |
GO:0045765 | regulation of angiogenesis | 17404841. | IMP | Process |
GO:0046929 | negative regulation of neurotransmitter secretion | - | IEA | Process |
GO:0048147 | negative regulation of fibroblast proliferation | - | ISS | Process |
GO:0048169 | regulation of long-term neuronal synaptic plasticity | - | IEA | Process |
GO:0048485 | sympathetic nervous system development | - | ISS | Process |
GO:0048593 | camera-type eye morphogenesis | - | ISS | Process |
GO:0048712 | negative regulation of astrocyte differentiation | - | IEA | Process |
GO:0048715 | negative regulation of oligodendrocyte differentiation | - | ISS | Process |
GO:0048745 | smooth muscle tissue development | - | ISS | Process |
GO:0048820 | hair follicle maturation | - | IEA | Process |
GO:0048844 | artery morphogenesis | - | ISS | Process |
GO:0048853 | forebrain morphogenesis | - | ISS | Process |
GO:0050890 | cognition | 17299016. | IMP | Process |
GO:0061534 | gamma-aminobutyric acid secretion, neurotransmission | - | IEA | Process |
GO:0061535 | glutamate secretion, neurotransmission | - | IEA | Process |
GO:0098597 | observational learning | - | IEA | Process |
GO:0098793 | presynapse | - | IEA | Component |
GO:1900271 | regulation of long-term synaptic potentiation | - | IEA | Process |
GO:1902043 | positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors | - | IEA | Process |
GO:2001241 | positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand | - | IEA | Process |