Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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UCS | |||||||
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UVM |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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CESC | |||
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HNSC | |||
LIHC | |||
LUAD | |||
SKCM | |||
UCEC |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
STAD | ||
MESO | ||
HNSC | ||
LUSC | ||
ESCA | ||
KIRP | ||
COAD | ||
PAAD | ||
LIHC |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000513326 | HTT-211 | 373 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000510626 | HTT-208 | 14438 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000649900 | HTT-218 | 587 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000513806 | HTT-213 | 432 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000650588 | HTT-219 | 503 | - | ENSP00000497844 | 75 (aa) | - | - |
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ENST00000506137 | HTT-203 | 781 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000509618 | HTT-206 | 429 | - | ENSP00000425743 | 112 (aa) | - | H0YA07 |
ENST00000509043 | HTT-205 | 380 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000512068 | HTT-209 | 401 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000648150 | HTT-215 | 331 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000355072 | HTT-201 | 13475 | - | ENSP00000347184 | 3142 (aa) | - | P42858 |
ENST00000647962 | HTT-214 | 1324 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000508321 | HTT-204 | 386 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000502820 | HTT-202 | 524 | - | ENSP00000498059 | 175 (aa) | - | - |
ENST00000512909 | HTT-210 | 611 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000650595 | HTT-220 | 390 | - | ENSP00000497994 | 75 (aa) | - | - |
ENST00000513639 | HTT-212 | 259 | - | - | - (aa) | - | - |
Pathway ID | Pathway Name | Source |
---|---|---|
hsa05016 | Huntington disease | KEGG |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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ENSG00000197386 | rs6828882 | 4 | 3164469 | ? | Monobrow | 27182965 | [0.071-0.048] unit decrease | 0.059 | EFO_0007906 |
ENSG00000197386 | rs55962025 | 4 | 3110382 | ? | Parental longevity (mother's age at death) | 27015805 | [0.015-0.036] unit decrease | 0.02542 | EFO_0007796 |
ENSG00000197386 | rs363096 | 4 | 3178294 | T | Educational attainment (MTAG) | 30038396 | [0.01-0.016] unit decrease | 0.013 | EFO_0004784 |
ENSG00000197386 | rs113928896 | 4 | 3138682 | T | Highest math class taken (MTAG) | 30038396 | [0.01-0.02] unit increase | 0.015 | EFO_0004875 |
ENSG00000197386 | rs149109767 | 4 | 3228684 | AGAG | Hepatocyte growth factor levels | 27989323 | [0.084-0.213] SD units decrease | 0.1483 | EFO_0006903 |
ENSG00000197386 | rs76778080 | 4 | 3114605 | T | Itch intensity from mosquito bite adjusted by bite size | 28199695 | [0.094-0.242] unit increase | 0.167963 | EFO_0008377|EFO_0008378 |
ENSG00000197386 | rs362307 | 4 | 3240118 | ? | General cognitive ability | 29844566 | z-score decrease | 5.016 | EFO_0004337 |
ENSG00000197386 | rs362307 | 4 | 3240118 | T | Worry too long after an embarrassing experience | 29500382 | z score decrease | 6.13 | EFO_0009589 |
ENSG00000197386 | rs363096 | 4 | 3178294 | T | Educational attainment (years of education) | 30038396 | [0.012-0.017] unit decrease | 0.0143 | EFO_0004784 |
ENSG00000197386 | rs362307 | 4 | 3240118 | T | Educational attainment (years of education) | 30038396 | [0.017-0.028] unit decrease | 0.0226 | EFO_0004784 |
ENSG00000197386 | rs363096 | 4 | 3178294 | ? | Educational attainment (years of education) | 30595370 | EFO_0004784 | ||
ENSG00000197386 | rs362307 | 4 | 3240118 | T | Automobile speeding propensity | 30643258 | [0.024-0.04] unit decrease | 0.03203624 | EFO_0008579 |
ENSG00000197386 | rs55962025 | 4 | 3110382 | ? | Waist-hip ratio | 30595370 | EFO_0004343 | ||
ENSG00000197386 | rs6855981 | 4 | 3146549 | ? | White blood cell count | 30595370 | EFO_0004308 | ||
ENSG00000197386 | rs7685686 | 4 | 3205415 | A | Depression | 30718901 | [1.013-1.022] | 1.017 | EFO_0003761 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000132 | establishment of mitotic spindle orientation | 20696378. | IMP | Process |
GO:0002039 | p53 binding | 10823891. | IPI | Function |
GO:0005515 | protein binding | 7477378.9285789.9668110.9798945.10823891.12873381.15383276.15603740.15654337.16115810.17161366.17500595.17548833.17947297.18192679.18615096.19240112.19498170.20417604.20515468.22119730.22835334.23275563.23303669.24705354.25686248.26198635.28445460.29466333. | IPI | Function |
GO:0005522 | profilin binding | 18573880. | IPI | Function |
GO:0005634 | nucleus | 12783847.15654337.17704510. | IDA | Component |
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GO:0006915 | apoptotic process | - | IEA | Process |
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GO:0031648 | protein destabilization | 17947297. | IMP | Process |
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GO:0032991 | protein-containing complex | 17947297. | IMP | Component |
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GO:0042802 | identical protein binding | 19487684.22119730.23275563.25848931. | IPI | Function |
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GO:0048471 | perinuclear region of cytoplasm | 17947297. | IMP | Component |
GO:0048471 | perinuclear region of cytoplasm | - | ISS | Component |
GO:0048487 | beta-tubulin binding | 11870213. | IDA | Function |
GO:0099523 | presynaptic cytosol | 7748555. | IDA | Component |
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GO:1903599 | positive regulation of autophagy of mitochondrion | 25686248. | IMP | Process |
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GO:1905289 | regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade | 21768291. | IMP | Process |
GO:1905337 | positive regulation of aggrephagy | 25686248. | IMP | Process |
GO:2000479 | regulation of cAMP-dependent protein kinase activity | 21768291. | IMP | Process |
GO:2001237 |