Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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READ | |||||||
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UCEC |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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DLBC | |||
READ | |||
SARC | |||
THCA |
Cancer | P-value | Q-value |
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SARC | ||
MESO | ||
ACC | ||
HNSC | ||
KIRP | ||
COAD | ||
PAAD | ||
CESC | ||
LAML | ||
KICH | ||
LIHC | ||
THCA | ||
LUAD | ||
UVM |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000519678 | ASPH-216 | 536 | - | ENSP00000483443 | 134 (aa) | - | A0A087X0J4 |
ENST00000522036 | ASPH-220 | 663 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000523897 | ASPH-227 | 871 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000356457 | ASPH-201 | 3730 | XM_024447157 | ENSP00000348841 | 313 (aa) | XP_024302925 | Q12797 |
ENST00000517661 | ASPH-206 | 809 | XM_024447159 | ENSP00000428060 | 174 (aa) | XP_024302927 | G3XAN5 |
ENST00000517928 | ASPH-210 | 548 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000445642 | ASPH-205 | 3717 | - | ENSP00000394013 | 294 (aa) | - | Q12797 |
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ENST00000522603 | ASPH-224 | 842 | - | ENSP00000436188 | 210 (aa) | - | Q12797 |
ENST00000522919 | ASPH-226 | 1277 | - | ENSP00000430516 | 163 (aa) | - | E5RJL3 |
ENST00000379454 | ASPH-203 | 5268 | XM_005251235 | ENSP00000368767 | 758 (aa) | XP_005251292 | Q12797 |
ENST00000523927 | ASPH-228 | 556 | - | ENSP00000478706 | 186 (aa) | - | A0A087WUJ2 |
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ENST00000521499 | ASPH-218 | 484 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000520198 | ASPH-217 | 544 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000518306 | ASPH-212 | 755 | - | ENSP00000427877 | 198 (aa) | - | E5RG29 |
ENST00000522343 | ASPH-222 | 329 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000521909 | ASPH-219 | 851 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000522349 | ASPH-223 | 531 | - | ENSP00000429718 | 136 (aa) | - | E5RHK2 |
ENST00000522325 | ASPH-221 | 665 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000518068 | ASPH-211 | 2744 | - | ENSP00000429286 | 270 (aa) | - | Q12797 |
ENST00000389204 | ASPH-204 | 1290 | - | ENSP00000373856 | 225 (aa) | - | Q12797 |
ENST00000541428 | ASPH-230 | 2550 | XM_005251240 | ENSP00000437864 | 729 (aa) | XP_005251297 | Q12797 |
ENST00000524173 | ASPH-229 | 587 | - | ENSP00000479945 | 195 (aa) | - | A0A087WW51 |
ENST00000519234 | ASPH-214 | 2874 | - | ENSP00000427823 | 327 (aa) | - | E5RG56 |
ENST00000518441 | ASPH-213 | 781 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000517847 | ASPH-207 | 1947 | XM_017013445 | ENSP00000429954 | 299 (aa) | XP_016868934 | Q12797 |
ENST00000379449 | ASPH-202 | 1603 | - | ENSP00000368762 | 203 (aa) | - | Q12797 |
ENST00000522835 | ASPH-225 | 1258 | XM_017013447 | ENSP00000429160 | 256 (aa) | XP_016868936 | Q12797 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000198363 | rs112760834 | 8 | 61627575 | T | Blood protein levels | 29875488 | [0.44-0.72] unit decrease | 0.58 | EFO_0007937 |
ENSG00000198363 | rs142916219 | 8 | 61568961 | G | Resting heart rate | 28270201 | [3.88-8.06] beats per minute increase | 5.9711304 | EFO_0004351 |
ENSG00000198363 | rs2350923 | 8 | 61692700 | T | BRCA1/2-negative high-risk breast cancer | 30323354 | [1.16-1.42] | 1.28 | EFO_0009443 |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
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GO:0005198 | structural molecule activity | 11007777. | TAS | Function |
GO:0005509 | calcium ion binding | 11007777. | NAS | Function |
GO:0005515 | protein binding | 22586105.25416956. | IPI | Function |
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GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | - | TAS | Component |
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GO:0006936 | muscle contraction | 10974562. | TAS | Process |
GO:0007389 | pattern specification process | - | IEA | Process |
GO:0008285 | negative regulation of cell proliferation | - | IEA | Process |
GO:0008307 | structural constituent of muscle | 11007777. | TAS | Function |
GO:0009055 | electron transfer activity | 7821814. | TAS | Function |
GO:0016021 | integral component of membrane | - | IEA | Component |
GO:0022900 | electron transport chain | - | IEA | Process |
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GO:0035108 | limb morphogenesis | - | IEA | Process |
GO:0042264 | peptidyl-aspartic acid hydroxylation | - | IEA | Process |
GO:0045862 | positive regulation of proteolysis | 18387192. | IDA | Process |
GO:0060021 | roof of mouth development | - | IEA | Process |
GO:0060325 | face morphogenesis | - | IEA | Process |
GO:0097202 | activation of cysteine-type endopeptidase activity | 18387192. | IDA | Process |
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GO:1903779 | regulation of cardiac conduction | - | TAS | Process |