| Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ACC | |||||||
| BLCA | |||||||
| BLCA | |||||||
| BLCA | |||||||
| BLCA | |||||||
| BLCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| COAD | |||||||
| ESCA | |||||||
| GBM | |||||||
| GBM | |||||||
| GBM | |||||||
| GBM | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| KIRC | |||||||
| KIRP | |||||||
| KIRP | |||||||
| LGG | |||||||
| LGG | |||||||
| LIHC | |||||||
| LIHC | |||||||
| LIHC | |||||||
| LIHC | |||||||
| LIHC | |||||||
| LUAD | |||||||
| LUSC | |||||||
| LUSC | |||||||
| LUSC | |||||||
| LUSC | |||||||
| OV | |||||||
| OV | |||||||
| PAAD | |||||||
| PCPG | |||||||
| PRAD | |||||||
| PRAD | |||||||
| PRAD | |||||||
| PRAD | |||||||
| READ | |||||||
| READ | |||||||
| READ | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| SKCM | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
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| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| STAD | |||||||
| THCA | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
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| UCEC | |||||||
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| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
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| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCEC | |||||||
| UCS |
| Cancer | Type | Freq | Q-value |
|---|---|---|---|
| CHOL | |||
| DLBC | |||
| GBM | |||
| LGG | |||
| LUAD | |||
| PAAD | |||
| SARC | |||
| SKCM | |||
| TGCT | |||
| THYM |
| Cancer | P-value | Q-value |
|---|---|---|
| KIRC | ||
| SARC | ||
| SKCM | ||
| PRAD | ||
| KIRP | ||
| COAD | ||
| BLCA | ||
| READ | ||
| LAML | ||
| KICH | ||
| GBM | ||
| LIHC | ||
| LGG | ||
| LUAD | ||
| OV |
| Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENST00000418611 | SACM1L-202 | 2164 | - | ENSP00000396387 | 484 (aa) | - | E9PGZ4 |
| ENST00000478586 | SACM1L-214 | 534 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000463347 | SACM1L-209 | 854 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000438671 | SACM1L-204 | 542 | - | ENSP00000411966 | 112 (aa) | - | C9J3E3 |
| ENST00000389061 | SACM1L-201 | 3723 | XM_011533500 | ENSP00000373713 | 587 (aa) | XP_011531802 | Q9NTJ5 |
| ENST00000463237 | SACM1L-208 | 962 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000485311 | SACM1L-215 | 591 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000445499 | SACM1L-206 | 583 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000464102 | SACM1L-211 | 3043 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000441228 | SACM1L-205 | 2013 | - | ENSP00000406263 | 71 (aa) | - | F8WCQ2 |
| ENST00000471207 | SACM1L-213 | 534 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000463659 | SACM1L-210 | 950 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000455997 | SACM1L-207 | 4661 | - | ENSP00000389975 | 287 (aa) | - | F8WDN7 |
| ENST00000464524 | SACM1L-212 | 571 | - | - | - (aa) | - | - |
| ENST00000433336 | SACM1L-203 | 678 | - | ENSP00000412883 | 187 (aa) | - | C9JV50 |
| ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENSG00000211456 | rs71288019 | 3 | 45710501 | C | Lip morphology | 27560520 | [0.32-0.71] unit increase | 0.5144 | EFO_0007845 |
| ENSG00000211456 | rs2742417 | 3 | 45689959 | T | Response to anti-depressant treatment in major depressive disorder | 22041458 | EFO_0006322|EFO_0006326|GO_0036276 |

| Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENSG00000211456 | SACM1L | 96 | 47.027 | YKL212W | SAC1 | 92 | 35.959 | Saccharomyces_cerevisiae |
| Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
|---|---|---|---|---|
| GO:0000139 | Golgi membrane | - | TAS | Component |
| GO:0004438 | phosphatidylinositol-3-phosphatase activity | - | TAS | Function |
| GO:0005515 | protein binding | 14527956. | IPI | Function |
| GO:0005783 | endoplasmic reticulum | 21873635. | IBA | Component |
| GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | - | ISS | Component |
| GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | - | TAS | Component |
| GO:0005794 | Golgi apparatus | - | IDA | Component |
| GO:0006661 | phosphatidylinositol biosynthetic process | - | TAS | Process |
| GO:0016791 | phosphatase activity | - | ISS | Function |
| GO:0030176 | integral component of endoplasmic reticulum membrane | - | IEA | Component |
| GO:0032281 | AMPA glutamate receptor complex | - | IEA | Component |
| GO:0034593 | phosphatidylinositol bisphosphate phosphatase activity | - | IEA | Function |
| GO:0034596 | phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity | - | TAS | Function |
| GO:0043812 | phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity | 21873635. | IBA | Function |
| GO:0043812 | phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity | 24209621. | IDA | Function |
| GO:0046856 | phosphatidylinositol dephosphorylation | 21873635. | IBA | Process |
| GO:0046856 | phosphatidylinositol dephosphorylation | 24209621. | IDA | Process |