Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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ACC | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BLCA | |||||||
BRCA | |||||||
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CESC | |||||||
CESC | |||||||
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COAD | |||||||
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ESCA | |||||||
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HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
HNSC | |||||||
KIRC | |||||||
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OV | |||||||
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UCEC | |||||||
UCS |
Cancer | Type | Freq | Q-value |
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CHOL | |||
DLBC | |||
GBM | |||
LGG | |||
LUAD | |||
PAAD | |||
SARC | |||
SKCM | |||
TGCT | |||
THYM |
Cancer | P-value | Q-value |
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KIRC | ||
SARC | ||
SKCM | ||
PRAD | ||
KIRP | ||
COAD | ||
BLCA | ||
READ | ||
LAML | ||
KICH | ||
GBM | ||
LIHC | ||
LGG | ||
LUAD | ||
OV |
Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000418611 | SACM1L-202 | 2164 | - | ENSP00000396387 | 484 (aa) | - | E9PGZ4 |
ENST00000478586 | SACM1L-214 | 534 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463347 | SACM1L-209 | 854 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000438671 | SACM1L-204 | 542 | - | ENSP00000411966 | 112 (aa) | - | C9J3E3 |
ENST00000389061 | SACM1L-201 | 3723 | XM_011533500 | ENSP00000373713 | 587 (aa) | XP_011531802 | Q9NTJ5 |
ENST00000463237 | SACM1L-208 | 962 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000485311 | SACM1L-215 | 591 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000445499 | SACM1L-206 | 583 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000464102 | SACM1L-211 | 3043 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000441228 | SACM1L-205 | 2013 | - | ENSP00000406263 | 71 (aa) | - | F8WCQ2 |
ENST00000471207 | SACM1L-213 | 534 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000463659 | SACM1L-210 | 950 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000455997 | SACM1L-207 | 4661 | - | ENSP00000389975 | 287 (aa) | - | F8WDN7 |
ENST00000464524 | SACM1L-212 | 571 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000433336 | SACM1L-203 | 678 | - | ENSP00000412883 | 187 (aa) | - | C9JV50 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000211456 | rs71288019 | 3 | 45710501 | C | Lip morphology | 27560520 | [0.32-0.71] unit increase | 0.5144 | EFO_0007845 |
ENSG00000211456 | rs2742417 | 3 | 45689959 | T | Response to anti-depressant treatment in major depressive disorder | 22041458 | EFO_0006322|EFO_0006326|GO_0036276 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENSG00000211456 | SACM1L | 96 | 47.027 | YKL212W | SAC1 | 92 | 35.959 | Saccharomyces_cerevisiae |
Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
---|---|---|---|---|
GO:0000139 | Golgi membrane | - | TAS | Component |
GO:0004438 | phosphatidylinositol-3-phosphatase activity | - | TAS | Function |
GO:0005515 | protein binding | 14527956. | IPI | Function |
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | - | ISS | Component |
GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | - | TAS | Component |
GO:0005794 | Golgi apparatus | - | IDA | Component |
GO:0006661 | phosphatidylinositol biosynthetic process | - | TAS | Process |
GO:0016791 | phosphatase activity | - | ISS | Function |
GO:0030176 | integral component of endoplasmic reticulum membrane | - | IEA | Component |
GO:0032281 | AMPA glutamate receptor complex | - | IEA | Component |
GO:0034593 | phosphatidylinositol bisphosphate phosphatase activity | - | IEA | Function |
GO:0034596 | phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity | - | TAS | Function |
GO:0043812 | phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity | 21873635. | IBA | Function |
GO:0043812 | phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity | 24209621. | IDA | Function |
GO:0046856 | phosphatidylinositol dephosphorylation | 21873635. | IBA | Process |
GO:0046856 | phosphatidylinositol dephosphorylation | 24209621. | IDA | Process |