| PID | Title | Article | Time | Author | Doi |
|---|---|---|---|---|---|
| 12007281 |
| Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENST00000378823 | RAD50-201 | 8306 | - | ENSP00000368100 | 1312 (aa) | - | Q92878 |
| ENST00000416135 | RAD50-202 | 923 | - | ENSP00000389515 | 100 (aa) | - | C9JNH8 |
| ENST00000434288 | RAD50-204 | 1052 | - | ENSP00000396100 | 158 (aa) | - | H7C0P8 |
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| ENST00000533482 | RAD50-209 | 4373 | - | ENSP00000431225 | 102 (aa) | - | E9PM98 |
| ENST00000455677 | RAD50-206 | 564 | - | ENSP00000396860 | 157 (aa) | - | H7C0V2 |
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| ENST00000423956 | RAD50-203 | 2915 | - | ENSP00000390971 | 551 (aa) | - | E7ESD9 |
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|---|---|---|---|
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| ENSG00000113522 | Psoriasis | 2E-18 | 25574825 |
| ENSG00000113522 | Asthma | 2E-7 | 27611488 |
| ENSG00000113522 | Immunoglobulin E | 4E-8 | 18846228 |
| ENSG00000113522 | Dermatitis, Atopic | 4E-17 | 26482879 |
| ENSG00000113522 | Asthma | 8E-7 | 24241537 |
| ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENSG00000113522 | rs2040704 | 5 | 132637485 | ? | Asthma | 27611488 | [0.12-0.27] unit decrease | 0.195 | EFO_0000270 |
| ENSG00000113522 | rs6596086 | 5 | 132616530 | ? | Inflammatory skin disease | 25574825 | EFO_0000274|EFO_0000676 | ||
| ENSG00000113522 | rs6871536 | 5 | 132634182 | C | Asthma (childhood onset) | 24241537 | [1.10-1.25] | 1.17 | EFO_0004591 |
| ENSG00000113522 | rs2244012 | 5 | 132565533 | C | Asthma | 20159242 | [1.36-1.97] | 1.64 | EFO_0000270 |
| ENSG00000113522 | rs11954099 | 5 | 132619836 | C | Itch intensity from mosquito bite | 28199695 | [0.027-0.052] unit decrease | 0.0396282 | EFO_0008377 |
| ENSG00000113522 | rs10479009 | 5 | 132619905 | G | Neutrophil percentage of white cells | 27863252 | [0.018-0.036] unit decrease | 0.02746763 | EFO_0007990 |
| ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | ? | Venous thromboembolism adjusted for sickle cell variant rs77121243-T | 28203683 | 1.459854 | EFO_0004286 | |
| ENSG00000113522 | rs9687749 | 5 | 132619885 | T | Allergic rhinitis | 30013184 | [1.04-1.09] | 1.06 | EFO_0005854 |
| ENSG00000113522 | rs2040704 | 5 | 132637485 | ? | IgE levels | 18846228 | [NR] % increase | 13.9 | EFO_0004579 |
| ENSG00000113522 | rs2244012 | 5 | 132565533 | ? | Asthma | 27182965 | [1.077-1.128] | 1.102 | EFO_0000270 |
| ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil percentage of granulocytes | 27863252 | [0.067-0.085] unit increase | 0.07600837 | EFO_0007996 |
| ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Sum eosinophil basophil counts | 27863252 | [0.067-0.085] unit increase | 0.0760465 | EFO_0005090|EFO_0004842 |
| ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil percentage of white cells | 27863252 | [0.068-0.086] unit increase | 0.07707069 | EFO_0007991 |
| ENSG00000113522 | rs2706345 | 5 | 132568236 | A | Eosinophil counts | 27863252 | [0.071-0.089] unit increase | 0.0799056 | EFO_0004842 |
| ENSG00000113522 | rs75765453 | 5 | 132614533 | ? | Eosinophil counts | 30595370 | EFO_0004842 | ||
| ENSG00000113522 | rs2706362 | 5 | 132589495 | ? | Asthma | 29785011 | [0.078-0.142] unit increase | 0.109751 | EFO_0000270 |

| Go ID | Go_term | PubmedID | Evidence | Category |
|---|---|---|---|---|
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| GO:0000014 | single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity | 9705271. | IDA | Function |
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| GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 21873635. | IBA | Component |
| GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 10888888. | IDA | Component |
| GO:0000784 | nuclear chromosome, telomeric region | 24270157. | IDA | Component |
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| GO:0004003 | ATP-dependent DNA helicase activity | 15790808. | IMP | Function |
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| GO:0005654 | nucleoplasm | - | TAS | Component |
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| GO:0007004 | telomere maintenance via telomerase | 21873635. | IBA | Process |
| GO:0007004 | telomere maintenance via telomerase | 9705271. | IDA | Process |
| GO:0007131 | reciprocal meiotic recombination | 8756642. | TAS | Process |
| GO:0008408 | 3'-5' exonuclease activity | 21873635. | IBA | Function |
| GO:0008408 | 3'-5' exonuclease activity | 9705271. | IDA | Function |
| GO:0016020 | membrane | 19946888. | HDA | Component |
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| GO:0030870 | Mre11 complex | 9590181.19151086. | IDA | Component |
| GO:0030870 | Mre11 complex | 27918544. | TAS | Component |
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| GO:0032508 | DNA duplex unwinding | 21873635. | IBA | Process |
| GO:0032508 | DNA duplex unwinding | 15790808. | IMP | Process |
| GO:0033674 | positive regulation of kinase activity | 15790808. | IDA | Process |
| GO:0035861 | site of double-strand break | 21873635. | IBA | Component |
| GO:0035861 | site of double-strand break | 15916964. | IDA | Component |
| GO:0043047 | single-stranded telomeric DNA binding | 21873635. | IBA | Function |
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| GO:0070192 | chromosome organization involved in meiotic cell cycle | 21873635. | IBA | Process |
| GO:0090305 | nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis | - | IEA | Process |
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| GO:1904354 | negative regulation of telomere capping | 17694070. | IDA | Process |
| Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| ACC | |||||||
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| BLCA | |||||||
| BLCA | |||||||
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| BRCA | |||||||
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| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| BRCA | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
| CESC | |||||||
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| CESC | |||||||
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| ESCA | |||||||
| ESCA | |||||||
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| HNSC | |||||||
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| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
| HNSC | |||||||
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| KIRC | |||||||
| KIRC | |||||||
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| LAML | |||||||
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| LUAD | |||||||
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| LUSC | |||||||
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| MESO | |||||||
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| OV | |||||||
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| SARC | |||||||
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| Cancer | Type | Freq | Q-value |
|---|---|---|---|
| KIRP | |||
| LAML | |||
| LUAD | |||
| LUSC | |||
| MESO | |||
| PRAD | |||
| STAD | |||
| THCA | |||
| THCA |
| Cancer | P-value | Q-value |
|---|---|---|
| KIRC | ||
| MESO | ||
| ACC | ||
| SKCM | ||
| BRCA | ||
| CESC | ||
| READ | ||
| LIHC |