Transcript ID | Name | Length | RefSeq ID | Protein ID | Length | RefSeq ID | UniportKB ID |
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ENST00000473843 | MACF1-215 | 598 | - | - | - (aa) | - | - |
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ENST00000564288 | MACF1-231 | 24828 | XM_005270694 | ENSP00000455274 | 7555 (aa) | XP_005270751 | H3BPE1 |
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ENST00000462103 | MACF1-209 | 627 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000497964 | MACF1-226 | 4160 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000361689 | MACF1-203 | 17538 | XM_006710536 | ENSP00000354573 | 5430 (aa) | XP_006710599 | Q9UPN3 |
ENST00000472385 | MACF1-214 | 500 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000467673 | MACF1-211 | 792 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000530262 | MACF1-229 | 6257 | XM_006710538 | ENSP00000437059 | 2028 (aa) | XP_006710601 | E9PNZ4 |
ENST00000372915 | MACF1-204 | 23440 | XM_005270697 | ENSP00000362006 | 7388 (aa) | XP_005270754 | Q9UPN3 |
ENST00000289893 | MACF1-201 | 19141 | XM_017000879 | ENSP00000289893 | 5938 (aa) | XP_016856368 | Q9UPN3 |
ENST00000641012 | MACF1-234 | 4284 | - | ENSP00000492962 | 1427 (aa) | - | A0A286YES6 |
ENST00000469366 | MACF1-212 | 460 | - | - | - (aa) | - | - |
ENST00000484793 | MACF1-219 | 834 | - | ENSP00000434859 | 121 (aa) | - | B4DQX9 |
ENST00000567887 | MACF1-232 | 24319 | XM_006710526 | ENSP00000455823 | 7592 (aa) | XP_006710589 | H3BQK9 |
ENST00000484393 | MACF1-218 | 750 | - | - | - (aa) | - | - |
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ENSG00000127603 | Cholesterol, HDL | 7.803e-005 | 19060910 |
ENSG00000127603 | Cholesterol, HDL | 8.821e-005 | 19060910 |
ENSG00000127603 | Cholesterol, HDL | 8.326e-005 | 19060910 |
ENSG00000127603 | Colorectal Neoplasms | 3E-7 | 27207650 |
ENSG00000127603 | Cholesterol, HDL | 8E-10 | 25961943 |
ENSG00000127603 | Loneliness | 5E-6 | 27629369 |
ENSG00000127603 | Colorectal Neoplasms | 4E-7 | 27207650 |
ENSG00000127603 | Hair | 8E-6 | 26926045 |
ensgID | SNP | Chromosome | Position | SNP-risk | Trait | PubmedID | 95% CI | Or or BEAT | EFO ID |
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ENSG00000127603 | rs142179968 | 1 | 39357487 | C | Glucagon levels in response to oral glucose tolerance test (fasting) | 29093273 | [0.13-0.3] unit increase | 0.215 | EFO_0008463|EFO_0004307 |
ENSG00000127603 | rs2484135 | 1 | 39202068 | ? | Loneliness (multivariate analysis) | 27629369 | EFO_0007865 | ||
ENSG00000127603 | rs6684877 | 1 | 39092138 | ? | Beard thickness | 26926045 | EFO_0007823 | ||
ENSG00000127603 | rs7528276 | 1 | 39344315 | T | Colorectal cancer | 27207650 | [1.47-2.36] | 1.86 | EFO_0005842 |
ENSG00000127603 | rs658191 | 1 | 39458103 | G | Colorectal cancer | 27207650 | [1.46-2.36] | 1.86 | EFO_0005842 |
ENSG00000127603 | rs72634501 | 1 | 39085816 | T | HDL cholesterol | 25961943 | [0.03-0.058] s.d. increase | 0.044 | EFO_0004612 |
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | G | Type 2 diabetes | 28869590 | [0.03-0.07] unit increase | 0.05 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | G | Type 2 diabetes | 28869590 | [0.034-0.083] unit increase | 0.0581 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs2036465 | 1 | 39110310 | C | Headache | 29397368 | [0.006-0.0126] unit decrease | 0.0093 | HP_0002315 |
ENSG00000127603 | rs11205823 | 1 | 39248566 | A | Mean corpuscular hemoglobin concentration | 27863252 | [0.017-0.032] unit increase | 0.02440408 | EFO_0004528 |
ENSG00000127603 | rs2282231 | 1 | 39103899 | G | Peripheral arterial disease (traffic-related air pollution interaction) | 27082954 | [2.58-3.56] | 3.07 | EFO_0004265|EFO_0007908 |
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | G | Peripheral arterial disease (traffic-related air pollution interaction) | 27082954 | [2.61-3.55] | 3.08 | EFO_0004265|EFO_0007908 |
ENSG00000127603 | rs4660214 | 1 | 39265878 | G | Peripheral arterial disease (traffic-related air pollution interaction) | 27082954 | [2.61-3.55] | 3.08 | EFO_0004265|EFO_0007908 |
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | A | HDL cholesterol levels | 28334899 | [0.028-0.045] unit increase (EA Beta values) | 0.0365 | EFO_0004612 |
ENSG00000127603 | rs2296173 | 1 | 39447679 | G | Type 2 diabetes | 30054458 | [0.048-0.082] unit increase | 0.065 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | A | Body mass index | 30108127 | [NR] unit decrease | 0.015 | EFO_0004340 |
ENSG00000127603 | rs116784299 | 1 | 39479247 | ? | Heel bone mineral density | 30048462 | [0.021-0.042] unit decrease | 0.0317847 | EFO_0009270 |
ENSG00000127603 | rs67758468 | 1 | 39156916 | A | Heel bone mineral density | 30598549 | [0.01-0.019] unit decrease | 0.0144523 | EFO_0009270 |
ENSG00000127603 | rs72634501 | 1 | 39085816 | T | High density lipoprotein cholesterol levels | 29507422 | unit increase | 0.027 | EFO_0004612 |
ENSG00000127603 | rs72634501 | 1 | 39085816 | T | High density lipoprotein cholesterol levels | 29507422 | unit increase | 0.027 | EFO_0004612 |
ENSG00000127603 | rs112566467 | 1 | 39096955 | ? | Body mass index | 30595370 | EFO_0004340 | ||
ENSG00000127603 | rs116784299 | 1 | 39479247 | ? | Heel bone mineral density | 30595370 | EFO_0009270 | ||
ENSG00000127603 | rs17491275 | 1 | 39206873 | ? | Red blood cell count | 30595370 | EFO_0004305 | ||
ENSG00000127603 | rs2296172 | 1 | 39370145 | G | Type 2 diabetes | 29632382 | [1.05-1.08] | 1.06 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs16826069 | 1 | 39331383 | G | Type 2 diabetes (adjusted for BMI) | 29632382 | [1.03-1.06] | 1.05 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs16826069 | 1 | 39331383 | G | Type 2 diabetes | 29632382 | [1.04-1.08] | 1.06 | EFO_0001360 |
ENSG00000127603 | rs16826069 | 1 | 39331383 | G | Type 2 diabetes (adjusted for BMI) | 29632382 | [1.03-1.07] | 1.05 | EFO_0001360 |
Ensembl ID | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Ortholog | Gene Symbol | Coverage | Identiy | Species |
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ENSG00000127603 | MACF1 | 99 | 97.601 | ENSMUSG00000028649 | Macf1 | 100 | 96.875 | Mus_musculus |
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GO:0005737 | cytoplasm | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005737 | cytoplasm | 10559237.15265687.16076900. | IDA | Component |
GO:0005794 | Golgi apparatus | 15265687.16076900. | IDA | Component |
GO:0005856 | cytoskeleton | 10529403. | NAS | Component |
GO:0005874 | microtubule | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005874 | microtubule | 16076900. | IDA | Component |
GO:0005882 | intermediate filament | 21873635. | IBA | Component |
GO:0005886 | plasma membrane | 20937854. | IDA | Component |
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GO:0015629 | actin cytoskeleton | 21873635. | IBA | Component |
GO:0016020 | membrane | 21873635. | IBA | Component |
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GO:0016887 | ATPase activity | - | ISS | Function |
GO:0030177 | positive regulation of Wnt signaling pathway | - | ISS | Process |
GO:0030334 | regulation of cell migration | 27693509. | IDA | Process |
GO:0032587 | ruffle membrane | 20937854. | IDA | Component |
GO:0032886 | regulation of microtubule-based process | 21873635. | IBA | Process |
GO:0032886 | regulation of microtubule-based process | 20937854. | IMP | Process |
GO:0042060 | wound healing | 21873635. | IBA | Process |
GO:0042060 | wound healing | - | ISS | Process |
GO:0043001 | Golgi to plasma membrane protein transport | 15265687. | IDA | Process |
GO:0045104 | intermediate filament cytoskeleton organization | 21873635. | IBA | Process |
GO:0045296 | cadherin binding | 25468996. | HDA | Function |
GO:0045773 | positive regulation of axon extension | 22705394. | IDA | Process |
GO:0051011 | microtubule minus-end binding | 27693509. | IDA | Function |
GO:0051015 | actin filament binding | 27693509. | IDA | Function |
GO:0051015 | actin filament binding | 10529403.10559237. | NAS | Function |
GO:0051893 | regulation of focal adhesion assembly | 21873635. | IBA | Process |
GO:0051893 | regulation of focal adhesion assembly | 27693509. | IDA | Process |
GO:0051893 | regulation of focal adhesion assembly | - | ISS | Process |
Cancer | Chr | Position | Mutation Type | dbSNP | Protein-change | Allele Freq | RBD |
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